Gene, genoma, kromosomo: difino, strukturo, funkcio

"Gene", "geno", "kromosomo" - vortoj, kiuj estas konataj al ĉiu schoolchild. Sed la ideo de ĉi tiu afero sufiĉe ĝeneraligita kiel enprofundiĝi en biokemio ĝangalo postulas specialan scion kaj la deziro kompreni ĉion. Kaj estas, se ĝi ĉeestas la nivelo de vidindaĵo, ĝi malaperas rapide sub la pezo de prezento. Ni provu kompreni la kompleksecojn de genetika informo en la scienca kaj trigonometria.

Kio estas geno?

Gene - la plej malgranda ero de estructurales kaj funkciaj informoj de heredeco en vivantaj organismoj. Esence ĝi estas malgranda peco de DNA, kiu enhavas la scion pri la specifa sekvenco de aminoácidos por konstrui proteino aŭ funkciaj RNA (kiu ankaŭ estos sintezita proteino). La geno determinas la karakterizaĵojn kiuj heredis kaj pasis sur la posteuloj de la genealogia ĉeno. Iuj unicelulares organismoj, ekzistas geno transigo, kio ne estas rilatigita kun la reprodukto de sia propra speco, oni nomas horizontala.

"Sur la ŝultroj" de genoj estas granda respondeco por kiel ĝi aspektos kaj funkcios ĉiu ĉelo kaj organismo kiel tuto. Ili kontrolas nian vivon de la momento de koncepto ĝis la lasta spiro.

La unua scienca paŝon antaŭen en la studo de heredeco estis farita de la aŭstra monaĥo Gregor Mendel, kiu en 1866 publikigis sian observoj sur la rezultoj en la kruciĝo de pizoj. Hereda materialo, kiun li uzis klare montris signojn de transdono ŝablonoj, kiel ekzemple koloro kaj formo de pizoj kaj floroj. Tiu monaĥo formulis la leĝojn kiuj formis la komencon de genetiko kiel scienco. Heredaĵo de genoj estas ĉar gepatroj donas sian infanon por duono de ĝia kromosomoj. Tiel, signoj de Panjo kaj Paĉjo, miksante por formi novan kombino de jam ekzistantaj trajtoj. Feliĉe, la ebloj estas pli ol la vivantaj estaĵoj sur la planedo, kaj estas neeble trovi du absolute identaj estaĵoj.

Mendel pruvis ke hereda faktoroj ne estas miksitaj, kaj estas transdonitaj en la formo de diskreta (aparta) unuoj de gepatroj al idoj. Ĉi tiuj unuoj estas montritaj en specimenoj paroj (alelos) restas diskretaj kaj transdonitaj al postaj generacioj en viro kaj virino gametoj, ĉiu el kiuj enhavas unu unuo de ĉiu paro. En 1909, dana botanikisto Johannsen nomis tiujn unuoj de genoj. En 1912, la genetikisto de la Unuiĝintaj Ŝtatoj de Ameriko, Morgan montris, ke ili estas en la kromosomoj.

De tiam, ĝi prenis pli ol duona jarcento, kaj studoj antaŭeniris pli malproksime ol Mendel povus imagi. Nuntempe, sciencistoj setlis sur la opinio ke la informo stokita en la genoj, ĝi determinas la kresko, evoluo kaj funkcio de vivantaj organismoj. Kaj eble eĉ ilia morto.

klasado

gene strukturo enhavas ne nur informo pri la proteino, sed ankaŭ indiki kiam kaj kiel ĝi legas, kaj malplenaj intrigoj necese dividi informon pri la malsamaj proteinoj kaj haltigi la sintezo de informo molekuloj.

Estas du formoj de genoj:

1. Struktura - ili enhavas informojn pri la strukturo de proteinoj aŭ RNA ĉenoj. La nucleótidos sinsekvo respondas al la aminoácidos.
2. Funkcia genoj respondecas pri la ĝusta strukturo de la restanta DNA porciojn de la sincronismo sinsekvo, kaj legi ĝin.

Ĝis nun, sciencistoj kapablas respondi la demandon: kiom da genoj en la kromosomo? La respondo surprizos vin: proksimume tri miliardoj paroj. Kaj tio estas nur unu el dudek tri. Genoma estas la plej malgranda struktura unuo, sed ĝi povas ŝanĝi la vivo de persono.

mutacioj

Hazarda aŭ intenca ŝanĝo de nucleótidos sekvencojn ene de la ADN, nomita mutacio. Ĝi apenaŭ povas influi la strukturon de la proteino, kaj povas tute distordi liaj proprietoj. Do, ĉu la lokaj kaj tutmondaj implicoj de tia ŝanĝo.

Aparte, la mutacioj povas esti patogenaj, kiuj estas videble, kiel malsano aŭ mortiga, ne permesante la korpo por evoluigi en farebla stato. Sed la plej multaj el la ŝanĝoj estas travidebla al la homa. Forigoj kaj duobligoj estas konstante farita ene de la DNA, sed ne influas la kurso de la vivo de ĉiu individuo.

Forigo - perdon de kromosomo regiono kiu enhavas iujn informojn. Foje tiuj ŝanĝoj estas beneficiosos por la korpo. Ili helpos lin defendi kontraŭ eksteraj agresoj, kiel ekzemple homa inmunodeficiencia viruso kaj bakterioj plagas.

Duobligo - duobligo de la kromosomo regiono, kaj de ĉi tie la aro de genoj kiu enhavas, ĝi estas ankaŭ duobligis. Pro la ripetado de informo, estas submetitaj al malpli reproduktado, kaj tial povas amasigi mutacioj kaj ŝanĝi la korpo pli rapide.

ecoj gene

Ĉiu persono havas grandegan DNA molekulo. Genoj - funkcia unueco ene de lia strukturo. Sed eĉ ĉi tiuj malgrandaj areoj havas propran unika propraĵoj kiuj permesas konservi la stabilecon de organika vivo:

1. Legeblecon - la kapablo ne miksi genojn.
2. Stabileco - konservadon de la strukturo kaj ecoj.
3. Lability - la kapablon ŝanĝi sub la influo de cirkonstancoj, adapti al malamika medio.
4. Multoblaj allelism - ekzisto ene de la DNA de genoj kiuj, kodoprezenton la sama proteino estas de malsama strukturo.
5. Alélicas - estas du formoj de unu geno.
6. Specifecon - unu signo = unu geno estas heredita.
7. Pleiotropy - obleco de efikoj de sola geno.
8. Expresividad - severeco indiko kiu estas kodita de la geno.
9. Penetrancia - ofteco de la genotipo de la geno.
10. Amplification - aperon de signifa gene kopion numeron en DNA.

genoma

La homa genaro - estas la tuta hereda materialo, kiu estas en ununura homa ĉelo. Ke ĝi provizas gvidon sur la konstruo de la korpo, la organoj, la fiziologia ŝanĝoj. La dua difino de la termino reflektas la strukturon de la koncepto, kaj ne funkcio. La homa genaro - kolekto de genetika materialo pakitaj en haploides aro de kromosomoj (23 paroj) kaj rilate al specifa tipo.

La bazo de la genoma estas molekulo de acida desoxirribonucleico bone konata kiel DNA. Ĉiuj genaroj enhavas almenaŭ du tipoj de informoj: la kodita informo pri la strukturo de molekuloj de intermediarios (la tiel nomata RNA) kaj proteino (tiu informo estas enhavita en genoj), tiel kiel instrukcioj kiuj difinas la tempon kaj lokon de display de ĉi informon en la evoluo de organismo. Genoj sin okupas malgrandan parton de la genoma, sed estas ĝia bazo. La informo registrita en la genoj - ia gvidilo por la produktado de proteinoj, la bazaj konstruelementoj de nia korpo.

Tamen, por kompleta karakterizado de la genoma nesufiĉe integrigita en ĝi informoj pri la strukturo de la proteinoj. Bezonas pli da informo pri la elementoj de la genetika aparato, kiu partoprenos en la laboro de genoj reguligas ilian esprimon en diversaj stadioj de evoluo kaj en malsamaj vivo situacioj.

Sed eĉ tio ne sufiĉas por kompleta prijuĝo de la genoma. Ĉar en ĝi estas ankaŭ elementoj kiuj kontribuas al lia mem-reproduktado (replicación), kompaktan pakaĵon DNA en la nukleo, kaj eĉ iu stranga tamen areoj, foje nomata "egoisma" (tio estas, almenaŭ por la dungitoj mem). Por ĉiuj ĉi tiuj kialoj, en la momento kiam temas la genoma, kutime havas en menso la totalo de la sekvencoj de ADN montritaj en la kromosomoj de la ĉelo kernoj de certa speco de organismoj, inkluzive, kompreneble, kaj genojn.

La grandeco kaj strukturo de la genaro

Estas logike supozi ke la geno, geno, kromosomo estas malsama en malsamaj reprezentantoj de la vivo sur la Tero. Ili povas esti tiel senfine malgrandaj kaj grandegaj kaj enhavi miliardojn da paroj de genoj. Strukturo de la geno ankaŭ dependas de ĉu vi ekzamenas kies genoma.

Per la rilatumo inter la grandeco de la genoma kaj la nombro de ĝia membro genojn de du klasoj povas esti distingitaj:

1. Kompakta genaroj kiuj estas ne pli ol dek milionoj bazoj. Ili havas aron de genoj estas forte korelaciita kun grandeco. La plej karakteriza de virusoj kaj procariotas.
2. Vastaj genomas konsistas el pli ol 100 milionoj da paroj de bazoj, ne havante rilato inter lia longitudo kaj la nombro de genoj. Pli ofta en eucariotas. La plej multaj el la nucleótidos sekvencojn en tiu klaso ne kodi proteinojn aŭ ARN.

Studoj montris ke ekzistas ĉirkaŭ 28.000 genoj en la homa genaro. Ili estas malegale distribuita trans la kromosomoj, sed la valoro de tiu funkcio daŭre estas mistero por sciencistoj.

kromosomo

Kromosomoj - estas metodo de embalaje de la genetika materialo. Ili troviĝas en la kerno de la ĉeloj eucariotas, kaj ĉiu konsistas el unu tre longa DNA molekulo. Ili povas facile vidi en la lumo mikroskopo en la fisio procezo. Cariotipo nomiĝas kompleta aro de kromosomoj, kiu estas specifa por ĉiu tipo. Deviga elementojn por ili estas la centrómero, telomere kaj replicación punkto.

Ŝanĝoj de kromosomoj dum ĉeldividiĝo

Gene, genoma, kromosomo - seria transdono de datumoj cirkviton unuoj, kie ĉiu inkludas la sekvajn antaŭa. Sed ili sperti iujn ŝanĝojn en la kurso de la vivo de la ĉelo. Ekzemple, en la interfaco (inter dividoj) en la nukleo kromosomoj estas aranĝitaj loze, prenu multe spaco.

Kiam la ĉelo preparas por mitosis (m. E. Por apartigon procezo en du), la cromatina densigas kaj estas torditaj en la kromosomoj, kaj nun ĝi iĝas videbla en la lumo mikroskopo. En metafase kromosomoj similas stangoj emas proksime al unu la alian kaj konektita al la ĉefa constricción aŭ centrómero. Ĝi estas respondeca por la formado de la mitotic ŝpinilo, kiam grupo de kromosomoj laŭliniigi. Depende de la situo de la centrómero, tie ekzistas klasifiko de kromosomoj:

1. Acrocentric - en ĉi tiu kazo, la centrómero situas diametre kun respekto al la centro de la kromosomo.
2. Submetacentric kiam la ŝultroj (tio estas, lokoj, kiuj estas antaŭ kaj post la centrómero) de neegalaj longeco.
3. Metacentric se la centrómero dividas la kromosomo precize en la mezo.

Ĉi tiu klasifiko de la kromosomoj estis proponitaj en 1912 kaj estas uzita de biologoj ĝis hodiaŭ.

kromosomo anomalioj

Kiel kun aliaj morfologiaj elementoj de viva organismo, kromosomoj ankaŭ povas okazi restrukturadoj kiuj tuŝas al lia funkcio:

1. Aneuploidía. Tiu ŝanĝo en la totala nombro de kromosomoj en la cariotipo aldonante aŭ forigante unu el ili. La efikoj de tiaj mutacioj povas esti mortigaj al la unborn feto, sed ankaŭ kaŭzi difektojn de naskiĝo.
2. Polyploidy. Ĝi montris kiel pliigante la numero de kromosomoj, multoblajn duono ilia nombro. Plej ofte trovitaj en plantoj, kiel ekzemple algoj kaj fungoj.
3. Cromosómico aberacioj, aŭ restrukturado, - ŝanĝo en la strukturo de la kromosomo sub la influo de mediaj faktoroj.

genetiko

Genetiko - la scienco kiu studas la leĝojn de heredo kaj variado, kaj ankaŭ certigi sian biologiaj mekanismoj. Kontraste kun multaj aliaj biologiaj sciencoj ĝin de ĝia komenco, ĝi serĉis esti ĝusta scienco. La tuta historio de genetiko - estas la historio pri la kreo kaj uzo de pli kaj pli preciza metodoj kaj aliroj. La ideoj kaj metodoj de genetiko ludas gravan rolon en medicino, agrikulturo, genetika inĝenierio, mikrobiologio industrio.

Heredaĵo - la korpa kapablo disponigi en serio de intergeneracia kontinueco de morfologiaj, biokemio kaj fiziologia karakterizaĵoj kaj karakterizaĵoj. En la procezo de heredaĵo ludis gravaj specioj-specifa, grupo (etnaj, loĝantaro) kaj familio karakterizaĵojn de la strukturo kaj funkciado de organismoj kaj ilia ontogenia (individua evoluo). Ne nur heredis certaj strukturaj kaj funkciaj karakterizaĵoj de la korpo (vizaĝa trajtoj, iuj trajtoj de la procezoj metabólicos, temperamento et al.), Sed ankaŭ la physicochemical trajtoj de la strukturo kaj funkciado de la baza ĉelo de biopolímeros. Variabilidad - diversaj simptomoj inter iuj specioj, kaj ankaŭ la proprieto de la posteuloj de aĉeto malsama de la gepatra formoj. Variabilidad kun heredaĵo estas la du nedisigeblaj ecoj de vivantaj organismoj.

Malsupren Sindromo

Malsupren Sindromo - genetika malsano en kiu cariotipo konsistas 47 kromosomoj en la homa anstataŭ la kutimaj 46. Tiu estas formo de aneuploidía, kiel diskutis pli supre. En la dudek-unua paro de kromosomoj estas ekstra kiu aldonas ekstra genetika informo en la homa genaro.

Lia nomo sindromo estis nomita laŭ la kuracisto, Dono Malsupren, kiu malkovris kaj priskribis ĝin en la literaturo kiel formo de mensa malordo en 1866. Sed genetika fono estis malkovrita preskaŭ cent jaroj poste.

epidemiologio

Nuntempe, la cariotipo de 47 kromosomoj en homoj okazas unufoje en mil novnaskitoj (antaŭe Statistiko estis malsama). Tiu estis ebla danke al la frua diagnozo de ĉi tiu patología. La malsano ne dependas de raso, etna origino aŭ patrinon de ŝia socia statuso. Influita de aĝo. La ŝancoj havi bebon kun sindromo de Down pliigas post tridek kvin jarojn, kaj post kvardek proporcio de sanaj infanoj pacientoj jam egala al 20 al 1. La aĝon de la patro pli ol kvardek jaroj ankaŭ pliigas la ŝancojn de havanta bebon kun aneuploidía.

Formo de sindromo de Down

La plej ofta varianto - la apero de ekstra kromosomo en la dudek-unua paro de ne-hereda vojo. Estas pro tio, ke dum la paro de la meiosis ne malkonsentas sur la divido sxpinturnilon. Kvin procentoj de kazoj observis mosaicism (ekstra kromosomo enhavas ne ĉiuj ĉeloj de la korpo). Kune ili konsistigas naŭdek kvin procentoj de la totala nombro de homoj kun tiu congénita difekto. La ceteraj kvin procentoj de la sindromo estas kaŭzita de hereda trisomía dudekunua kromosomo. Tamen, la naskiĝo de du infanoj kun la malsano en la sama familio nur iomete.

kliniko

Persono kun sindromo de Down estas rekonebla per la karakteriza eksterajn trajtojn, jen kelkaj el ili:

- platigis vizaĝon;
- mallongigita kranio (transversa dimensio pli granda ol la longitudinal);
- haŭto obla sur la kolo;
- faldo de haŭto kiu kovras la interna angulo de la okulo;
- troa movebleco de artikoj;
- malpliigis muskolo tono;
- ebenigo de la malantaŭo de la kapo;
- mallongajn membrojn kaj fingroj;
- la evoluo de kataraktoj en infanoj pli malnovaj ol ok jaroj;
- anomaliojn de dentoj kaj palato;
- congénita kormalsano;
- povas esti frenezas sindromo;
- leŭkemio.

Sed klare diagnóstico bazita nur sur eksteraj manifestiĝoj kompreneble neebla. Necese karyotyping.

konkludo

Gene, geno, kromosomo - ŝajnas, ke ĝi estas nur vorto kies signifo ni komprenas kolektive kaj tre malproksime. Sed fakte, ili forte influas nian vivon kaj sxangxado, kaj estas devigitaj al ŝanĝi. La viro scias kiel adapti al la cirkonstancoj, kio ajn ili estis, kaj eĉ por homoj kun genetikaj anomalioj ĉiam estas tempo kaj loko kie ili estos neanstataŭigebla.