Pompe malsano: simptomoj kaj traktado

Hodiaŭ estas multaj malsamaj malsanoj kiuj profesiuloj alfronti ekstreme maloftaj. Unu el ĉi tiuj problemoj - Pompe malsano. Kio estas? Sur ĉi tiu kaj volas paroli pri nun.

terminologio

Komence, ĝi estas necesa por kompreni la bazajn terminojn. Do, Pompe malsano - malofta metabola malordo kiu havas genetikan originon. Ĉi congénita foresto de speciala enzimo, kio estas bezonata ĉiu persono kiel antaŭenigas degenero de glucógeno (la fonto de energio kaj energio). En la foresto de ĉi tiu elemento en amasiĝo de tro multaj el la antaŭe menciita glucógeno, kaŭzante diversajn problemojn. Estas ankaŭ grave noti, ke en ĉi tiu malsano en paciento tuŝita muskolo fibroj.

Ĉefa pri la malsano

Komence, ni notu, ke la simptomoj de la malsano povas okazi en ajna momento kaj en ajna aĝo, de infanaĝo kaj finante per matureco. Tamen, ĉiuj pacientoj sperti unu vojo: laŭgrada akumulado de glucógeno en la korpo, kiu ĉiam kondukas al distrofia muskola. La severeco de la malsano povas esti malsamaj. Ĉio dependas de la aĝo de liaj demonstracioj, kaj ankaŭ zorgas pri la faktitiva procezo de diversaj organoj kaj sistemoj (plej ofte spira, kora kaj skeletaj lezoj).

Jen ĝi ankaŭ grave noti ke Pompe malsano estas de diversaj specoj. Do, kuracistoj diras pri klasika kaj nonclassical formo lia okazaĵo.

Symptomatology de la klasika formo de Pompe malsano

Komence, oni devas diri ĉi tie, ke tiu estas la plej forta kaj la plej vivo-minacaj formon de la malsano. Plej ofte ĝi okazas al la komenco de homa vivo, precipe en la unuaj ses monatoj. En ĉi tiu kazo ĝi estas kutima por paroli pri tiaj simptomoj:

• Myopathy - prononcita muskolo malforto.
• Hypotonia - malpliigis muskolo tono. Ĉi tiuj infanoj ofte eĉ ne povas levi la kapon.
• Cardiomegaly - pliigo de koro.
• Hepatomegalia - hepato pliigis en grandeco.
• Macroglossia - pliigo de lingvo.
• Infanoj kun tiu problemo malbone gajnante pezo, havas problemojn kun fizika disvolviĝo.
• Spirante problemojn.

Estas notinde, ke en tiu kazo la plej malfacilaj kuroj Pompe malsano en infanoj. Kaj ofte, eĉ en la unua jaro de vivo, ĉi tiuj infanoj estas mortanta. Unue, ili ne povas levi la kapon kaj rigardi kiel ranoj. Ĉiuj motoro kapabloj akiras tre malrapide, kiel ili kapablas perdi pli tempo. Ofte ĉi tiuj blatoj ne povas lerni sidi, rampi kaj iru. Pro la muskolo malforto ili iom post iom evoluigis cardiopulmonar akra. Se vi ne provizas oportuna helpo al tia bebo kaj ne komencis la ĝusta traktado, la bebo ofte mortas eĉ antaŭ lia unua naskiĝtago.

La ne-klasika formo de la malsano

Kiel Pompe malsano okazas en ne-klasika en formo? Do, komence ni notu, ke estas evidente jam antaŭ la aĝo de unu jaro. Tiaj infanoj ofte observita:

• Subevoluo kaj akirante motoro kapabloj.
• Muskolo malforto, kiu nur progresas.
• Cardiomegaly, povas ankaŭ okazi koro fiasko.

Ĉi tiu formo de la malsano estas malsama en tio ĝi okazas ne tiel rapide. La unuaj simptomoj ankaŭ povas esti vidita kaj ne, kiel montrigxis nur en muskolo malforto. Gravas noti, ke en ĉi tiu kazo ankaŭ devas komenci traktadon kiel eble plej frue. Ja kiam knabo kuras la riskon de morti en frua aĝo malsaman version de okazaĵoj.

La kurso de malsano en plenkreskuloj

Rigardu, la gajnoj de la infanaj malsano Pompe (foto infanoj kun tiu malsano estas prezentitaj en la artikolo), vi devas ankaŭ diri al vi pri la simptomoj de tiu problemo en plenkreskuloj. Do, komence ni notu, ke la unuaj signoj de la malsano aperas al la fino de la adolescencia, kaj iam poste. Pompe malsano okazas en plenkreskuloj estas multe pli milda ol en infanoj, tamen, vi devas komenci traktadon kiel eble plej frue. La ĉefaj simptomoj en ĉi tiu kazo:

• Muskolo malforto, ĉefe la torso kaj kruroj.
• Spira malsukcesoj, estas diafragmo malsukceso.
• Gait ŝanĝoj iĝas malfirma kaj malstabila.
• Doloro en la muskoloj.
• Laca de fareblaj ekzerco kaj eĉ grimpi ŝtuparon.
• Hepato kaj koro pliiĝas en grandeco.

traktado

Konsiderante Pompe malsano, la traktado devus ankaŭ esti esplorita. Ni notu ke por trakti tiun problemon ne estas tiel simpla, vi ne povas simple iri al la apoteko kaj aĉeti unu medikamento. Ĝi bezonas anstataŭas terapio kiam vi devas anstataŭi enzimo nomata myositis. Poste, pacientoj haltos progreso de la malsano, kaj estas periodo de relativa trankviligas. Gravas noti, ke la vivtenado terapio helpas teni taŭgas kaj forto por normalaj vivo.