Angelman sindromo

Angelman sindromo estas genetika anomalio (cromosómico mutacio), rezultigas la malfruo en mensa evoluo, ĉar nesufiĉe formis spira sistemo, kiu disvolvas neurobiológica sistemo. Do, persono havas oftan ridadon, errático mano movadoj, decomisos, dormo perturbita. Tiu malsano estas nekuracebla, sed plibonigo eblas nur en la okazaĵo ke kontentigi la bazajn homajn neceso oksigeno.

La malsano aperas kiel rezulto de spontaneaj kromosomo difekto, pro mutacio en la geno, estas iu degenero de la enzimo proteino.

Ĝis nun, Angelman sindromo okazas en unu el dudek mil ĵus naskitaj. Ĝi karakterizas por:

1. Problemoj kun la lactancia, ĉar ĉi tiu procezo postulas bonan kunordigon de spirado, por eviti aspiro. Sekve, la infanoj ne adekvate gajni pezon.

2. La malfruo en la disvolviĝo de ĝenerala motoro kapablojn, parolado, atenton. Estas malfacilaĵo en ilia trejnado.

3. En 80% de kazoj simptoma epilepsio. Ekzistas tremoj kaj descoordinadas movado de membroj, convulsiones okazas, kiu povas esti en ĉiuj muskoloj de la korpo, aŭ kiel flikeca perdo de konscio.

4. Laugh kaj rideti pro neniu kialo.

5. Malobservo en la totala evoluo - la malĝusta grandeco de la kapo kaj trajtoj faciales, squint, kurbeco de la spino.

Angelman sindromo estas diagnozita per genetika analizo de la 15a kromosomo. Ĝi estas uzata kiam oni malpliigis muskolo tono en beboj, prokrasto en parolado evoluado kaj motoro kapablojn, kaj ankaŭ la fama fajnan tremo, malregula membro movadoj, oftaj ridado aŭ irante sur la kruroj disvolviĝis. Ankaŭ utila DNA metilación, mutacio analizo kaj centro imprintingvogo UBE3A geno.

Ĝis nun, la traktado de ĉi tiu malsano ne estis evoluigita. Sed estas kelkaj agadoj celis la evoluon de infanoj kun mensa malfruo, kaj ankaŭ plibonigi lian kvaliton de vivo.

Ekzemple, klasoj kun defectology kaj parolado terapio, fizika terapio estas uzata en kazo de muskolo hypotonia kaj hypnotics preskribitaj por dormo malordoj. En atakoj uzita kurac agentoj estas samaj kiel en epilepsio (anticonvulsants). Por konservi la normala funkciado de la intestoj estas uzataj laxantes.

Kaptante supren kun infanoj de frua aĝo, uzante specialajn programojn kiuj enfokusigas en la disvolviĝo de motoro kapablojn, povas atingi bonajn rezultojn.

Perspektivoj por la evoluo de la homo kun la sindromo dependas de kiel impresita dekkvina kromosomo. Iuj lernas ĝin kaj kapabloj de mem-servado je malalta nivelo, aliaj neniam povos paroli kaj marŝi.

Tiel, por infanoj kiuj havas Angelman sindromo, karakterizita de kelkaj trajtoj de konduto: impulsividad, autostimulyatsiya, malfacile komuniki kun homoj. Kaj kvankam la plimulto de ili povas esti tute forestas, ili ĉiuj ĝenerale amika, agrabla, ili amas ludi, do estas rekomendite por lernigi subskribi lingvo, tiel ke ili povis komuniki kun homoj.

Tia evolua malordo postulas specialajn trejnado de la plej fruaj stadioj, kiel kun aĝo la problemo estas nur kreskas. La konduto de homoj estas ankoraŭ strangaj, ili estas esprimitaj nur per gestoj kaj sonoj povas esti agresema en kazo de miskompreno. La familio kie estas infanoj kun Angelman sindromo ofte suferas pro manko de komunikado, sed ĝi devas memori ke pacientoj devas ĉirkaŭi la atmosferon de bonvolo kaj provizi ilin per konvenaj zorgo kaj traktado, kaj poste ni povas atingi pozitivaj rezultoj.