Di Dzhordzhi sindromo: Kaŭzoj, Trakto

Malsanoj de la imunsistemo komencis esti studita relative lastatempe, kiel ĉi tiu scienco estas unu el la plej juna en medicino. Tamen, pro la rapida disvolviĝo de hodiaŭ, estas multaj malkovroj en ĉi tiu kampo. Malsanoj de la korpan defendan sistemon nomita inmunodeficiencia, kiu estas dividitaj en primaraj kaj sekundaraj lezoj. Ekzemploj de tiaj patologioj Di Dzhordzhi Estas sindromo en kiu estas congénita manko de T-limfocitoj. Krom la manko de protektaj mekanismoj, la malsano manifestigas multoblajn anormalidades de organoj kaj sistemoj estas jam videbla en la periodo neonatal, kaj en iuj kazoj - en la utero.

mekanismoj de malsano disvolviĝo

Di Dzhordzhi sindromo estas karakterizita per kompleta aŭ parta hipoplasia de la trompoŝtelo (trompoŝtelo). Tiu organo situas en la torácica kavon en infanoj kaj estas necesa por formado de la ĉela imunan respondon. Ĉe pubereco, la trompoŝtelo komencas ŝrumpi en grandeco kaj transformi en grasa histo. Ĉi tiu procezo estas normala kaj ne estas patologio. La sindromo Di Dzhordzhi temas congénita foresto de la organo aŭ mankon de ĝia evoluo (hipoplasia). Rezulte de ĉi imunaj ĉeloj estas misa kaj ne plenumas siajn funkciojn. Plue, kiam la malsano estas ofte manko de la paratiroidea glandoj, estas la respondecaj de kalcio kaj fosforo metabolo. La mekanismo de disvolviĝo de anomalioj de diversaj sistemoj asociita kun difektita intrauterino kresko malfruo, okazantaj frue gravedeco.

Di Dzhordzhi sindromo: kaŭzas patología

Nuntempe, ekzistas neniu klara klarigo de kial ekzistas aplasia de la trompoŝtelo glando. Plejofte, tiu malsano okazas en la genetika difekto en la kromosomo 22, kiu estas la perdo de unu el liaj lokoj. Oni kredas, ke tia malobservo estas pro heredaĵo, tamen, ĉi tiu teorio ne estis pruvita. Krome, difekto en la kromosomo 22 ne observas en ĉiuj pacientoj, sed nur en 80% de kazoj. Kialoj Di Dzhordzhi sindromo ankaŭ estas rilata al difektita fetal feto, rezultanta de patologías disponebla al la patrino. Tiuj inkludas prokrastita dum gravedeco, infektaj malsanoj (rubéola, morbilo, herpeto), diabeto, cerbolezo, ktp Aliaj kaŭzoj sindromo Di Dzhordzhi - .. Ĉu substanco misuzo (alkoholo, drogoj), kaj la ekspozicio al kemiaĵoj en la utero evoluo.

Demonstracioj klinikoj de thymic aplasia

La malsano iĝas ŝajna jam en la unuaj tagoj de la bebo vivo, ĉar krom imunsistemo deficiencia manifestigas multoblajn misformoj. La plej severa estas kormalsano, kiel kelkaj el ili ne estas kongruaj kun vivo (tetralogio de Fallot). Developmental anomalioj povas tuŝi ajna organo sistemo, sed pli ofte Di Dzhordzhi sindromo manifestigas la sekvajn simptomojn:

1. Impaired persono: redukto de la kranio ostoj kaj makzelo, larĝa-aro okuloj, hipoplasia de oreloj, "gotika" palato "fendego lipo", kaj tiel plu ..
2. Anomalioj de la spiraj vojoj kaj ezofago.
3. Misformoj de la nerva sistemo - atrofio de la ŝelo cerebral kaj cerebelo. Rezulte de ĉi tiuj seksperfortadoj observita irmaniero perturbo, paresia kaj paralizo, sensa ŝanĝoj. La ĉefa manifestado de CNS anomalioj estas konsiderata mensa malfruo, kiu iĝas videbla en la unuaj jaroj de infana vivo.
4. Misformoj de la tracto digestivo estenosis kaj atresia.
5. Patologia frakturoj, pliigante la numero de fingroj aŭ piedfingroj.
6. Anomalioj de la optika korpo: strabismo, retina vaskulaj malsanoj.
7. Misformoj de la vojoj sistemo.

La malordo povas esti manifestita sole aŭ kombinita kun la alia. En iuj kazoj, ne estas evolua anomalioj kaj Di Dzhordzhi sindromo estas manko en la imuna mekanismoj. Manko de T-limfocitoj montrigxis tendencon por bakteria kaj viral infektoj, tumoro procezoj. En ĉi tiu malsano, levitaj pro inmunodeficiencia, estas malfacile antibacterial kaj antiinflamatorio terapio. Aplasia paratiroidea glandoj manifestigas konvulsia ŝtatoj.

La diagnozaj kriterioj por la malsano

La diagnozo estas farita per kombinaĵo de la sekvaj simptomoj: alta susceptibilidad al infektaj malsanoj, evoluaj anomalioj kaj decomisos. In vitro analizoj povas rimarki malkreskon en la nombro de limfocitoj kaj malpliiĝas en kalcio nivelo. Por konfirmi la diagnóstico, estas necese realigi studojn de imunaj statuso. En ĉi tiu kazo, estas la jenaj ŝanĝoj: la manko de respondo al vakcinado kaj negativaj testoj por hipersensibilidad kaj lymphoblastic transformo. Nombro de B-limfocitoj ne ŝanĝis. En la studo de ĉela imuneco strukturoj observis ilian redukto, malpliiĝas en agado. La usonaj torako rivelis la foresto aŭ malpliigo de la paratiroidea kaj trompoŝtelo glandoj. La strukturo de DNA esploro permesas lerni pri la ŝanĝoj de la 22-a kromosomo.

Sindromo Di George-malsano traktado

Pathology Traktado dependas de la grado de malobservo. En la kompleta foresto de trompoŝtelo montrita organo transplantas. Kirurgia traktado estas necesa en severa misformo de organoj kaj sistemoj. En malkomplika kurson de la malsano kaj la manko de serioza anomalioj preskribi vivtenado terapio. La baza drogoj estas immunostimulants. Dum vivo oni devas replenigi la kalcio mankon en la korpo. Infektaj malsanoj apliki simptoma terapio: antibiotikoj, kontraŭ-viral medikamentoj. Krom medikamento, eviti la hipotermia, streso, kaj aliaj malfavoraj faktoroj.

Konsekvencoj de aplasia de la trompoŝtelo

Sindromo Di Dzhordzhi estas danĝera ĉar ĝi kunportas multajn komplikaĵojn. Pacientoj kun ĉi tiu malordo susceptibles al tumoro procezoj, severa infekto. Sindromo estas oftaj sekvo de la evoluo de autoinmune malordoj. Ĉi tio estas pro tio, ke la korpo perceptas la pacientoj posedas ĉelojn por eksterlandaj agentoj, kaj komencas batali kontraŭ ili. Ĉi tiuj rezultoj en malsanoj kiel ekzemple sistémica lupus eritematoso, dermatomyositis, artrito artrito. La jenaj komplikaĵoj povas okazi en severaj anomalioj de disvolviĝo: prokrastas mensa, paralizo de membroj, blindeco. Kiam konvulsia malordoj povas evoluigi spira fiasko pro asfiksias.

La prognozo de la sindromo Di Dzhordzhi

Kiam kombinita imunaj deficiencia kaj videblaj mankoj de la vizaĝa kranio estas elmontrita diagnozo: Di Dzhordzhi sindromo. Fotoj de homoj suferas pro tiu malsano povas vidi en la speciala medicina literaturo. Kun ĉi kombino de tiuj simptomoj prognozo por la vivo estas ĝenerale malfavoraj kiel evoluaj anomalioj sugestas severa formo de malsano. Tipe, infanoj kun la sindromo Di Dzhordzhi, ne vivas ĝis la aĝo de 10 pro severa okazantaj infektaj malsanoj aŭ kancero. En la kazo de pulmo fluo, ne misformoj kaj adekvata prognozo anstataŭas terapio povas esti utilaj.

Prevento sindromo Di Dzhordzhi

Specific preventado de tiu malsano ne ekzistas. Por malhelpi malobservojn de la disvolviĝo embrionario de la feto, la eblaj patrino devas limigi la streso faktoroj, rezigni malbonajn kutimojn, sed ankaŭ malhelpi infekto de bakteria kaj viral malsanoj. Developmental anomalioj povas detekti ĉe planita ultrasonon, kiu efektivigas en ĉiu trimonato de gravedeco.