Kio estas la sindromo de Klippel-Trenaunay-Weber?

Kiel vi scias, naskiĝo difektoj trairas genetike el gepatroj aŭ ŝprucas de la malobservo de embriogénesis. Anomalioj povas esti generita de ajna histo aŭ organo. Plej ofte ili troviĝas tuj post naskiĝo, sed kelkfoje sin manifestas multe poste. Ekzemplo estas congénita anomalio sindromo, Klippel-Trenaunay-Weber. La malsano rilatas al patologio de la sistemo vascular, ĝi tuŝas ĉefe la malsupra membro vejno.

Kontraste al multaj aliaj anomalioj congénitas, Klippel-Trenaunay-Weber sindromo povas havi favoran prognozon dumvive. Ĝi estas atingita per oportuna kirurgia traktado de la malsano.

Pathology: sindromo, Klippel-Trenaunay-Weber - kio ĝi estas?

La malsano estis konata ekde la frua 20-a jarcento, kiam ĝi estis unuafoje priskribita de du sciencistoj - kaj Klippel Trenaunay. Poste, D-ro Weber aldonis jam havis informoj pri tiu malsano. Ĝi scias ke la malsano havas alian nomon - osteogipertrofichesky venosa nevus.

Sindromo Klippel-Trenaunay-Weber troviĝas ĉefe inter la vira loĝantaro. Nuntempe, informoj pri la radiko kaŭzo de la malsano kaj ĝia epidemiologio ne sufiĉas. La ĉefaj simptomoj de la patología estas vasta "talpoj" (Nevi) sur la kruroj, malsamaj diametron pli malalta membro varicosity. Malgraŭ la frua evoluo de klinikaj signoj kaj severecon de lezoj, en iuj kazoj, la sindromo estas kuracebla. Tiu avantaĝo estas atingita danke al la apero de novaj en la kampo de kirurgio vascular teknikoj.

La kaŭzoj de la problemo

Ekde la malsano estis priskribita relative ĵus (ĉirkaŭ 100 jaroj), ekzistas nuntempe neniu fidinda informo pri ĝia etiologio. Tamen, ekzistas pluraj teorioj, laŭ kiuj evoluantaj Klippel-Trenaunay-Weber sindromo. La kaŭzoj de malsano asociita kun familio historio. Ĝi komprenas ke la ĉefa etiológico faktoro estas la geno mutacio. Laŭ alia teorio, la kaŭzo de la malsano estas en la malobservo de embriogénesis frue en gravedeco. Sub la influo de mediaj faktoroj (kemiaj toksiĝon, psycho-emocia streso, ekspozicio al la radiado) okazas aplasia vejna sistemo. Lia subevoluo estas ankaŭ asociita kun infektaj agentoj. Laŭ ĉi tiu teorio, la kaŭzo de malsano estas bakterioj aŭ virusoj kaptita en la patrina korpo dum gravedeco.

La pentraĵon clínico de la malsano

La unuaj demonstracioj de la sindromo Klippel-Trenaunay-Weber jam videbla en la periodo neonatal. En maloftaj kazoj, ili aperas poste - en infanaĝo. Klasika simptomoj de la malsano estas la sekvaj simptomoj:

1. Angioma - araneo punktoj. Plej ofte, ili estas haveblaj sur unu kruro kaj kovri grandan areon. Angiomas koloro povas varii de lumo al mallumo purpura. Sub la influo de fizikaj faktoroj (frotado, efiko) haŭton en la "Nevuso" de facile difektita, ne sangas.
2. Varicosas vejnoj de la kruroj de la surfaco. Demonstracioj klinikoj de ĉi karaktero - tortuosity, engrosamiento, pliigis morbilidad kaj vazoj de la malsupra membro.
3. Hipertrofio de la tuŝitaj kruro. Pro la vundo de profundaj vejnoj kaj lia proliferación membro pliiĝas en diametro. En iuj kazoj, la procezo de la osto kaj la sistemo estas ĉe. Tiam koncernita kruro povas esti pli longa ol la sana kruro.

Foje unu el la markostampoj de la malsano ne manifestas aŭ ekstere (ekz, varicosas supraĵa vejnoj). En iuj kazoj, la patología progresas rapide, kaj la malvenko de enspezoj de la ekstremaĵoj por la trunko kaj supra korpo.

diagnozo

Suspektato Klippel-Trenaunay-Weber sindromo eblas per vasta Angioma. Tiu simptomo aperas unue. Poste kunigis varicosidades kaj hipertrofio de la branĉo. La karakteriza trajto de ĉi tiu malsano - unuflanka malvenkon. Se vi suspektas malsano realigita laboratorio kaj instrumentaj diagnozo. Unue prezentis ultrasonido kaj Doppler ultrasonido de la malsupra ekstremaĵoj. Karakterizaĵo de ĉi tiu sindromo estas la manko de korelacio inter vejna premo kaj kora aktiveco. Ĉi tiu karakterizaĵo estas reflektita de rekta linio dum venography.

Trenaunay Sindromo Klippel-Weber: la traktado de malsanoj

Elimino de la malsano dependas de la grado de detruo de profunda vejno. Kun signifa estrechamiento de la pretervojo estas farata. Se la ĉefa Vieno frapis grandan areon, la ŝipo faris sintezan materialon transplantas. Kiel plia traktado aplikita sclerotherapy (drogoj "Trombovar", "Wayne Fibro"), portante kunpremo subvestoj. Ankaŭ postulas konstanta akcepto de anticoagulantes (kuracilojn "warfarin"). En iuj kazoj, kirurgio vascular eblas realigitaj kun lasero.