Petroselo sindromo - la malsano estas ĉiam "feliĉa" persono

Petroselo Sindromo, konata en sciencaj rondoj Angelman sindromo, neuro-genetika patología kiu karakterizas por prokrastita disvolviĝo de intelekta kaj fizika parametroj de la persono, kiu kontraŭas de dormo modoj kaj revekis, decomisos, subita kaj errático movadoj de la ekstremaĵoj. Kun la homa vizaĝo ne lasos rideto, li ĉiam ridas sen kialo, kaj aspektas senfine feliĉa. Brako movadoj estas pli kiel aplaŭdo, aplaŭdo. Petroselo sindromo ankaŭ nomita sindromo feliĉa marionetoj, kiel malsanulojn havas ian pupon, kun konstanta rideto sur la vizaĝo kaj malgranda oftaj tremoj manojn, kliniĝis ĉe la kubuto - la dikecon de haro kiel marioneto marioneto, la kordoj de kiuj estas operaciitaj de pupisto.

Unuafoje ĉi genetika patologio estis priskribita en 1965 de D-ro Harry Angelmanom infankuracisto, kiu observis tri handikapita infanoj tuŝitaj de tiu malsano. Ĝi estis la unua tempo li kaj liaj pacientoj nomata "marioneto infanoj." La posta mencio de la malsano aperis en Usono en la fruaj 80'oj. Petroselo Sindromo - sufiĉe ofta malsano. La ofteco de lia okazaĵo en la statistikaj datumoj de Vaŝingtono University (Usono) estas 1: 20,000 ĵus naskitaj.

Genetike Angelman sindromo estas kaŭzita de manko de pluraj genoj de kromosomo 15. En iuj kazoj, parta forigo, te la perdo de la geno regiono, aŭ mutacio de la 15a somáticas kromosomo. Kutime influas la patrinan kromosomo, kiu pasis de patrino al feto. Sed ĝi povas ankaŭ esti damaĝitaj de lia patro, en kiu kazo la malsano estas konata kiel Prader-Willi sindromo. La cariotipo de la homa esquemáticamente signifita kiel Jarcento aŭ 46 XY, 15r-. Spontanea cromosómico difekto estas karakterizita de la foresto de granda apuda areo de granda nombro (ĝis 3-4 milionoj) paroj da DNA bazoj en la regiono D11-D13 partoj la 15-a kromosomo. Sendependa studoj malkaŝas la kaŭzoj de tiuj mutacionales ŝanĝoj kaŭzitaj de mutacionales ŝanĝoj en UBE3A geno. La produkto de ĉi tiu geno estas la enzimo komponanto de kompleksa sistemo de proteinojn degenero. Petroselo povas diagnozi la sindromon de genetika analizo.

Infanoj suferas Angelman malsano en infanaĝo havas problemojn kun nutraĵoj, speciale en frua infanaĝo, ili ne gajni pezon. Iom poste, vi eble rimarkos malfruon en la motoro evoluo de la infano ĝenerala kapablojn, kiuj estas tre malfrue por komenci sidi kaj iru. Estas malbona, malbona parolmaniero. Ĉi tiuj infanoj estas multe pli konscia ol ili povas paroli aŭ esprimi en vortoj.

En la lernejo aĝo, ekzistas konsiderindaj malfacilaĵoj kun la trejnado de tiuj, kiuj estas diagnozitaj kun petroselo sindromo, tiuj uloj povas legi kun granda malfacileco. Ili estas ege neglektema kaj hiperactivo. Epilepsio kaj nekutimaj movadoj, precipe, bone tremo, kaj kaosa movadoj de membroj, oftaj ridado senkaŭze distingi tiujn infanojn. Pacientoj observis karakteriza irmaniero - rigide. Estas pro tiu trajto, ili estas nomataj marionetoj. Ili ankaŭ havas malgrandan kapon kun iom platigitaj malantaŭo de la kapo, larĝa buŝo, elstara mentono, grandaj interspacoj inter la dentoj kaj elstarantaj lango. Krome, la duono de la pacientoj havas strabismo, skoliozo kaj sentiveco al levita temperaturo.

Petroselo Sindromo aktuale havas neniun specifan traktoj, sed por plibonigi la kvaliton de vivo de pacientoj eblas kun helpo de pluraj kurac aranĝojn. Infanoj fari masaĝon, elspezi fizikoterapio. Ĉe antaŭlernejo aĝo infanoj implikitaj logopedas kaj parolado patólogos. Por normaligi la dormo li preskribis dormanta facila. Frenezas decomisos estas traktitaj kun anticonvulsants. Ofte, infanoj estas instruitaj signolingvon.

Petroselo sindromo estas pli verŝajna al influas infanojn, sed knabinoj estas ankaŭ impresebla al tiu malsano. En medicinan praktikon, la kazo de gravedeco de virino kun feliĉa marioneto sindromo, kiu naskis knabinon, ankaŭ, "feliĉa". Nur la prezo de tia feliĉo en homaj pacientoj estas nekredeble alta ...