Pick-malsano

Pick-malsano estas diagnozita en la unua semajno de vivo. La malsano estas karakterizita per drama perdo de pezo, kaj la tuta progresema abdominales ŝvelaĵo. Tiuj signoj estas bazitaj sur la pligrandigo de la hepato kaj lieno. Niemann-Pick malsano kaŭzas ŝvelinta ganglioj nodoj kaj amarilleando de la haŭto, en iuj kazoj, estas leucocitosis kaj hipercolesterolemia. pacienca morto okazas kiel rezulto de la kreskanta elĉerpiĝo kaj diareo. La nekropsio rivelis hinchada hepato, lieno, pligrandigita ganglioj nodoj en grandeco. Pick-malsano kaŭzas adrenal koloro kaj ĉiuj internaj organoj en brila flava koloro. Ĉi tio debeto al la deposición de phosphatides en la ĉelo histojn. Lipidoj povas esti prokrastita en kora fibroj, nervo ĉeloj, skeleta muskolo, epiteliales kaj endocrino organoj.

Pick-malsano estas ĉe ĝia bazo kaj malordoj de lipidoj metabolo phosphatide. La malsano estas congénita kaj familial knaboj
kaj knabinoj suferas egale ofte. Niemann-Pick malsano estas plej ofte observita
inter Aŝkenazo, en aliaj kazoj, la malsano okazas en
1: 100 000 vivas naskiĝoj.

La malsano estas akompanita per severa lezoj de la nervoza sistemo, ĝenerala evolua prokrasto. Pick-malsano unua priskribis en 1922, ĝisdata proksimume 100 priskribitaj kazoj. kialoj
malsano estas nekonata, sed unu el la negativaj faktoroj estas la natura
rilato de la infano la gepatroj.

La demonstracio kliniko de la malsano ricevis en infanaĝo, plej ofte en la unua duono de novnaskita vivo. Ekzistas, tamen, dissemitaj priskriboj de klinikaj signoj de malsano en infanaĝo kaj eĉ juna aĝo. Iom post iom, la paciento disvolvis ascites, signife pliigis ganglioj nodoj. Haŭto aspektas brila kaj waxy, ekzistas pigmentado areoj.

En la komencaj etapoj de la malsano aperas movado malordoj - piramida signoj, pliigis tendeno refleksojn kaj muskolo tono,
membro paresia. En la postaj stadioj de Pick-malsano estas karakterizita per
muskolo hypotonia kaj foresto de tendeno refleksojn. La infano rapide
evoluigi surdeco, blindeco kaj idioteco. En la fundus ofte trovita
atrofio de la optika nervo kaj la lokon en la macular areo. Kiam post-mortem studoj ofte instali leucopenia kaj hypochromic anemio.

Prognozo por malfavoraj vivo - malsano karakterizita de la maligna kompreneble. Plej pacientoj mortas ene de la unuaj du jaroj de vivo. La kaŭzo de morto estas cardio-pulmonar akra kaj intercurrent infekto.

Efika traktadoj por la malsano Niemann-Pick por hodiaŭ ne ekzistas. Por traktado aplikita hormonojn, enzimojn, hepato eltiraĵoj, sango transfuzo. Tamen, ĉiuj ĉi tiuj metodoj de pozitiva
la rezultoj ne donas, kaj ankaŭ splenektomio. Por preventi la malsano,
gepatroj de infano kun Pick-malsano, ĝi rekomendas por foriri de
plia reproduktado.

tipo de heredaĵo de la malsano ankoraŭ ne estis metita, kiel pacientoj mortas en infanaĝo. La malsano estas supozeble transdonitaj en aŭtosoma recesiva maniero. Tio ĉi gvidas al la amasiĝo en la ŝtofoj kaj organoj de sphingomyelin, kaj la infano haŭto iĝas bruneca-flava nuanco. En diversaj enkorpiĝoj, la fluo malsanoj de la nerva sistemo tuŝitaj en diversaj gradoj. Malkaŝis malpliigo de la globuletoj, anemio, osto histo ablandamiento. Infanoj kun tiu malsano havas signifan lezoj de la nervoza sistemo, havi pli favora prognozo por vivo.