Congénita adrenal hiperplasia: diagnozo kaj kuracado

Congénita adrenal hiperplasia - granda vario de genetikaj malordoj kiuj ŝprucas kiel konsekvenco de difektojn proteino backhaul. En ĉi tiu artikolo parolos pri kion signifas tiuj malsanoj, tiel kiel metodoj de diagnozo kaj kuracado.

Kelkaj vortoj pri la malsano

La adrenal glandoj sekrecias specialan tipon de hormonoj, estas aktive implikita en la procezoj de disvolviĝo kaj kresko de la tuta korpo. Alivorte, congénita adrenal disfunción nomitaj adrenogenital sindromo aŭ adrenocortical hiperplasia.

Do, la apero de patologías adrenal tiu grupo estas kutime asociita kun malpliigo de cortisol. Ĉi tio, siavice, ĝi kaŭzas la pliigita sekrecio de hormono adrenocorticotropa. Tiel, pacientoj vidis la evoluon de signifa engrosamiento de la adrenal cortex.

La problemo de la malsano en la moderna mondo

Congénita disfunción de la adrenal cortex - malsano kiu estas heredita. Krome, ĉi tiu patología okazas kun egala ofteco en inoj kaj ĉe maskloj. Estas pluraj varioj de ĉiu malsano kliniko, kaj preskaŭ ĉiu el ili estas nekongrua kun vivo. Tial infanoj kun tiu malsano ofte mortas ĉe naskiĝo.

Kiel montrita per medicina statistiko, congénita adrenal hiperplasia ofte okazas kiel rezulto de difektoj en la dudek-unua hidroxilasa. Ankaŭ, la prevalencia de la malsano dependas de la raso. Ekzemple, se vi prenas la reprezentantoj de la blanka raso, ke tiu malsano estos vidita en unu infano de la 14 mil. Dum la eskimoj estus malsana ĉiu ducent okdek bebo.

Feliĉe, hodiaŭ la problemo de pritraktas ĉi tiuj dolencias estas tute solvita, sed nur en la plej evoluintaj landoj de la mondo. Sur detekto de tiu malsano estas ankoraŭ en lia infanaĝo sukuristoj de specialaj studoj por helpi identigi malsano congénita jam eblas. Tiel, ĝi eblas komenci ĝuste kongruis hormona kuracado antaŭ la apero de la simptomoj de insuficiencia adrenal.

Faktoroj kiuj pliigas la riskon

Plejofte, congénita adrenal hiperplasia okazas se la malsano estis trovita almenaŭ unu patro, aŭ se la gepatroj estas portantoj de rekta geno por la trafiko de la proteinoj kiuj estas necesaj por produkti adrenocortical hormonojn. Se tia geno estis trovita en ambaŭ gepatroj, ekzistas la eblo de dudek kvin procento de tiu infano, tiu patología estas detektita.

Kondukanta al la disvolviĝo de disfunción

Gravas kompreni, kiel iras meĥanismo de adrenal hiperplasia. Estas notinde, ke rezulte de nepropra transporto proteinojn malpliiĝos la kvanton de adrenal aldosterona kaj cortisol. Tiu kaŭzas kreskon en la produktado de hormono adrenocorticotropa de la glando pituitaria. Ĉi tiu hormono estas respondeca por reguligado de la taŭga funkciado de la adrenal glandoj mem.

Se hormono adrenocorticotropa produktitaj en tro granda kvanto, tio kondukas al la fenomeno de hiperplasia. Ĝi ankaŭ estos vidinta pliigita sekrecio de viraj hormonoj. Granda koncentriĝo de andrógenos kondukas al deformación de la genitales, kaj ankaŭ troa harojn kresko sur la vizaĝo kaj tuta korpo.

formoj de la malsano

En medicinan praktikon, estas tri formoj de la malsano:

1. Malkomplika, aŭ virilidad formon. Tiu formo kutime okazas kiam malgranda proteino mankon dudekunua hidroxilasa.
2. Solteryayuschaya formo congénita adrenal hiperplasia karakterizas por profunda manko de ĉi tiu enzimo.
3. Hipertensio variado ŝprucas kiel rezultita de manko de signifa enzimo-gidrolaktazy 11b.

simptomoj

La unua formo estas kutime akompanita per la ĉeesto de simptomoj kiel ekzemple penisoobrazny klitoro, labia granda moshonkoobraznye aŭ urogenital sinus en inoj. En individuoj, ambaŭ viro kaj virino vidis tre rapida evoluo de ne nur la ebena fizikisto, sed ankaŭ seksajn. Samtempe la knaboj rimarkis izoseksualny tipo de evoluado, kaj la knabinoj - malgeja.

Solteryayuschaya formo de congénita adrenal hiperplasia estas kutime vidita en infanoj. Krom la supre simptomoj ankaŭ aldonitaj al la unuaj kaj la plej gravaj seksperfortadoj de la adrenal cortex. Ĉi signife malpliigis apetiton, electrolito metabolon kaj ne pliigas korpo pezo. Krome, tre ofte disvolvas hipotensión kaj deshidratación okazas. Se la simptomoj ne rekonis eĉ en la fruaj stadioj de la malsano, estas granda risko de morto en la ĉeesto de kolapso fenomenoj. Se de la komenco estis elekti la dekstra traktado, la aĝo tiaj fenomenoj povas esti tute eliminita.

Congénita adrenal hiperplasia en virinoj kondukas al ŝanĝo en la strukturo de la eksteraj genitales. Ĉi liberigas enorman kvanton de vira hormono andrógeno ne influas la diferenciación de internaj inaj seksaj organoj. Kutime, la ovarioj kaj la utero fluo pasas estas tute normala. Eksteraj genitales estas nedece formis ĉe naskiĝo knabinoj. En medicinan praktikon, estis multaj kazoj, kiam la naskiĝo de knabino estas atribuita viran sekson.

Pro la negativaj efektoj de andrógenos, pacientoj komencos kreski tre rapide ekde la naskiĝo. Tre frue aperas duaranga seksa karakterizaĵojn. Krome, ĉiuj pacientoj havas mallonga staturo kaj iom misproporcia figuro. La pelvo estas tre mallarĝa kaj la ŝultroj - tro larĝa. En ĉi tiu kazo, en inoj ne komencis kreski mamojn, kaj ne aperas menstruo. Samtempe, la ekstera organojn genitales estas modifita, korpo haroj aperas sur la korpo, kaj lia voĉo ricevas pli malalta.

Vira pacientoj evoluigi laŭ izoseksualnym tipo. Jam en infanaĝo povas vidi hipertrofio de la peniso kaj testikoj ankaŭ kutime havas malgrandan grandecon. En la adolescencia pacientoj ofte ekesti tumoro formado en la testikoj. Tre ofte, la homoj en la ĉeesto de tiu malsano suferas pro malfekundeco.

Hipertensio estas karakterizita de formo de la malsano kaj ĉiuj simptomoj listigitaj supre, sed ankaŭ akompanita per alta sangopremo. Plenumante specialaj enketoj kuracistoj rimarkos tiaj faktoroj: la ĉeesto de proteino en la urino, koro limoj vastigita kaj modifita fundus vazoj.

La ne-klasika formo de la malsano

La ne-klasika formo de congénita adrenal hiperplasia estas la plej simpla kaj mildan kurson de la malsano. En ĉi tiu kazo, 21-hidroxilasa estas produktata en kvanto iomete malpli ol la normala. En ĉi tiu kazo, ĝenerale la genitales en ambaŭ viroj kaj virinoj evoluigi konvene, kaj la unuaj signoj de la malsano povas esti evidenta nur post adolescencia. Plej ofte, ne-klasika formo de congénita adrenal hiperplasia viditaj en virinoj kiuj estas koncernataj pri tiaj problemoj:

• Konstanta tumultoj en ciklo menstruo;
• modera aŭ severa formo de akneo;
• estas neeble akiri graveda;
• Iuj areoj de la korpo akiri la skalpo de vira tipo.

Plej ofte, malakcepto negrava, do neniu influo sur la funkcio de generado ne provizas. Virinoj trovi kiam provanta akiri graveda por malsano "congénita adrenal hiperplasia". La ne-klasika formo de traktado kiu estas efektivigita nur en virinoj kiuj havas maskloj kutime ne kaŭzas ajnan gravan perturboj. Sekve, traktado estas netaŭga konduto.

diagnozo de la malsano

Estas tre grave infano por determini la ĉeeston de tiaj malsanoj kiel congénita adrenal hiperplasia. Diagnostics permesas difini la formon de la malsano, kaj helpas trakti plua traktado.

Ĉiuj beboj naskitaj kun markita anormalidades en la strukturo de la eksteraj genitaloj, kuracistoj plenumi specialajn diagnozo, kiu permesas difini sekso cromatina, kaj ankaŭ por determini la cariotipo. Plej ofte, kiam congénita formo de tiu malsano en junaj pacientoj observas en la sango troa kvanto de la vira hormono. Determini la nivelo necesa por realigi projekcio testo. Tipe, tia testado montris ke la koncentriĝo de ĉi tiu hormono en la sango superis plurajn fojojn.

Kiel estas konata, congénita adrenal hiperplasia en infanoj akompanas tre rapidan kreskon de osto histo. Por studi lia strukturo kaj teksturo, kuracistoj uzas metodon instrumenta diagnozo. En ĉi tiu kazo, la Radioterapio agis, kaj jam de la bildoj oni povas determini la osto aĝo de la paciento. Se estas malsano, ĝi estas kutime kondiĉo de ĉiuj artikoj kaj osto aĝo estas ege antaŭen de la aĝo de la paciento.

Se la naskiĝo de knabinoj estis vidinta signojn de hermafroditismo, la kuracistoj realigi ultrasonido de inaj generiloj kripligo. En ĉi tiu kazo, lia strukturo estas kutime ne diferencas de la normo.

Ankaŭ en la unua jaro de vivo beboj Doktoro diferencialaj diagnozo. Ĝi permesas vin identigi falsa aŭ vera hermafroditismo estas. En ĉi tiu kazo, la diagnoza metodo estas karyotyping. Kaj, kompreneble, nepre determini la nivelo de la vira hormono andrógeno.

Krom la supre metodoj ankaŭ analizas anamnestic datumoj. La ĉefa kaj plej grava kriterio povas nomi la nivelo de 17-hydroxyprogesterone.

Congénita adrenal hiperplasia en infanoj troviĝas en la kvara aŭ kvina tago post naskiĝo kun la helpo de procedo kiel ekzemple neonatal projekcio. Tiu analizo okupas kontrolanta 17-hydroxyprogesterone en la sango prenita de la kalkano. Tiu analizo helpos identigi la ĉeeston de malsano en la unuaj tagoj de vivo. Tio helpos frua traktado.

terapioj

Congénita adrenal hiperplasia, la simptomoj de kiuj estas priskribitaj supre, pro la denaska naturo devas esti traktita kun konstanta drogon anstataŭigo terapion kiel "prednisolone" kaj ordigas lian analogoj. Kontinua livero de glucocorticoides en la korpo efikas tre pozitiva influo. Unuflanke, ĉi tiuj substancoj kapablas elimini insuficiencia adrenal congénita origino. Aliflanke, preparojn enhavantaj hormonojn, kapablas subpremi troa sekrecio de hormono adrenocorticotropa. Aldone, ĝi komenciĝas ĝustigis retrosciigon mekanismo, kaj de ĉi tie reduktas la maksimuman nivelon de hidro.

Se la malsano estas solteryayuschuyu formo, kiu estas ankaŭ karakterizita de deficiencia de la mineralocorticoide, la traktado estas ankaŭ aldonita al la Sala solvoj kaj deoxycorticosterone acetato. Krome, ĉiuj knabinoj ankaŭ bezonas kirurgian intervenon, per kiu vi povas forigi la hipertrofia klitoro.

La metodo de konservativa traktado

Congénita adrenal hiperplasia, la traktado de kiuj povas vere trakti ĉi tiu patología, devus komenci en infanaĝo. Oni faru tion tuj post la malsano estas detektita.

Plej ofte, la celo de la kuracistoj konsilis uzi la drogon estas "Prednisolone" anstataŭas terapio. Ĝi havas ĉiujn necesajn proprietojn por la traktado de ĉi tiu malsano, kaj en la ĝusta dozo elektitaj ne havas sur la homa korpo negativan influon.

la traktado procezo mem devus komenci per enkonduko de diagnozaj testoj. En ĉi tiu kazo, kuracistoj preskribos tiu drogo por la semajno de 15-20 mg unu aux du - kvar miligramoj de "dexametasona", kiuj devus preni du aŭ tri tagoj. Se tiu testado montris bonajn rezultojn, do vi povas komenci permanenta kuraco "prednisona". Plejofte, la ĉiutaga dozo estas proksimume 10-15 mg tage. Tamen, ĉiu kazo estas absolute individuo, tiel en la artikolo listigitaj nur ĝeneralaj rekomendoj. Dependas de la aĝo de la infano, kaj ankaŭ sur la nivelo de hormonoj en la sango kaj la grado de virilization.

Ekde la dozon iom post iom reduktita dum tempo. Tio ĉi estas farita de 2-2.5 mg semajno. La fina dozon povas determini nur post unu aŭ du monatoj post komenci traktadon. Laŭ spertuloj, la ĉiutaga dozo por infanoj sub la aĝo de unu jaro devas esti elektita nur unuope, en linio kun la klinikaj datumoj sur pli ol hormona parametroj. Fakte, por elekti la optimuma dozon de la infano estas sufiĉe malfacila. Estas necese fari daŭra testado, por eviti la riskon de superdozo. Minimuma ĉiutaga indico de nur 2.5 mg, kaj dum maksimuma - 15 Mg.

Memoru, ke prenante tiuj drogoj devus ĉiam. Tio ĉi estas plej bone farita matene kaj posttagmeze, post manĝo. Se vi havas bezonon ŝanĝi la drogoj, estas necese konsideri lia fiziologia agado.

En iuj kazoj, la drogo "cortisona" uzata por trakti tiun malsanon. Tamen, ĝi povas provizi la pli malforta kaj baldaŭ efektoj sur la forigo de hormono adrenocorticotropa. Ĉi drogo estas pli malforta "Prednisolone" pli ol kvin fojojn, kaj tial postulas sufiĉe granda dozon. Beboj tiuj drogoj kutime administrita de injekto intramuscular matene.

Unu el la plej efikaj glucocorticoides konsiderita "dexametasona". Li povas subpremi la produktado de hormono adrenocorticotropa dekoble pli efike ol ĝi faras "Prednisolone". Sed estas necese konsideri, ke ĝi havas preskaŭ neniun efikon al salo metabolo, kaj ofte kontribui al superdozo. Ĉiutaga normo de la substanco estas ĝenerale 0.25-0.5 Mg.

Ĉiuj produktoj listigitaj supre havos sur la korpo negativan efikon nur en la kazo de elekto de la malĝustan dozon. Tio sugestas ke prenante en pli da mono ol estas postulita de la korpo, havos ruinigan efikon al li. Se troa uzo de iu ajn el tiuj drogoj la paciento estos observita ruĝeco kaj rondigita vizaĝo, pliigita apetito, kaj foje la pendado de kresko kaj evoluo. Tamen, ĉiuj la efikoj de superdozo tre rapide malaperos se ĝia iom redukti, aŭ movi al pli malforta medikamento.

metodo de kirurgia traktado

Kutime, congénita adrenal hiperplasia estas heredita en aŭtosoma recesiva tipo. En ĉi tiu kazo, ne gravas kion formo havas tiu malsano.

Unu el la stadioj de la taŭga traktado de knabinoj estas mola kirurgio. Plej ofte prezentataj kirurgio sur la formado de la ĝusta formo de la labia minora, la resección de la klitoro kaj la malfermo de la urogenital sinus. Tia operacio estas devas, kiel ĝi helpas al restarigi ĉiujn korekta fiziologia funkcioj de la korpo knabinoj, kaj ankaŭ socia kaj psikologia signifo. Tiel, la bebo ne sentas sian malsuperecon, do ĝi povas esti donita al la infanĝardeno aŭ la sportoj sekcio. Tamen, rimarku ke vi devas realigi la operacion dum almenaŭ unu jaro post la komenco de kuracado per hormonaj agentoj.

Gravas por studi ĉiujn aspektojn de la malsano kiel congénita adrenal hiperplasia. ICD-10 - internacia klasifiko de malsanoj en kiuj la malsano havas kodon E.25.0

Congénita adrenal hiperplasia kaj gravedeco

Se la paciento havas post-pubertal formo de la malsano, ekzistas alta probableco de la subevoluinta feto, abortigo, aborto kaj de medicina abortos. Tre ofte gravedaj plendi de malriĉaj viveco kaj absoluta perdo de apetito. Ne ekskluditaj kaj electrolito malekvilibron. Kutime kun la dudek-oka semajno de gravedeco, la pacienta kondiĉo pliboniĝis signife. Nepre memoru, ke eĉ kiam gastigi bebo povas toleri sinteno de hormonaj medikamentoj. Farante ĉi havos porvive.

Akuŝo, kaj la periodo post ili - tio estas tre turmenta por la tuta korpo, kaj inkluziva de la adrenal cortex. Sekve, kiam la malsano "congénita adrenal hiperplasia", pri la stato de sano analizo devos preni la tempon. Virino devus kontroli la hormonojn indikiloj.

Projekcioj por la estonteco

Virilnoe formo de congénita adrenal hiperplasia, kaj ankaŭ ĉiu alia formo povas doni bonajn antaŭdiroj nur kiam la komenco de la oportuna kaj taŭga traktado. Kompreneble, ĝi estas tre grava por establi la ĝusta diagnozo tute.

Ofte, kiam oportuna komenco de traktado povas malhelpi tumultojn en la strukturo de la ina eksteraj organojn genitales. Estas tre grave elekti la ĝustan dozon. Se ĉi tiu estas farita malĝuste, ĝi estos halti la kreskon de la korpo, kaj virinoj estos masculinization ciferojn.

Congénita disfunción de adrenal cortex nonclassical ne estas tiel danĝera formo de la malsano, sed la traktado procezo dum ignorante la virino probable restos seninfana.

Tamen, kun taŭga traktado, eĉ virinojn kun solteryayuschey formo de la malsano, havas ĉiujn ŝancojn fariĝi graveda. La ĉefa afero - ne kuras mem, konstante prenante kuracisto preskribis medikamentojn, kaj subteni bonan vivstilon. Kaj tiam vi ne timos ajnan malsanon. Estu sana.