Prader-Willi Sindromo

Prader-Willi sindromo - malofta genetika malordo, tipo de hereda transdono ne establis ĝisdata. Unua Prader-Willi sindromo estis priskribita en 1959 por la svisa infankuracisto H. Willi kaj A. Prader kaj kiu devu lian nomon. Tiu patologio estas ankaŭ nomita sindromo de tri «Hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): muskola hypotonia, demenco kaj hypogonadism. Krome, la pentraĵon clínico ĉeestas malalta kresko kaj acromicria - la malgranda grandeco de la manoj kaj piedoj. La malsano estas kompleksa genetikaj anomalioj kiuj estas transdonitaj en aŭtosoma recesiva maniero, sindromo okazas plej ofte sporada, sed ekzistas kazoj de familio datumoj. Kutime, citogenéticas studoj ne malkaŝi anormalidades.

Por ĉi tiu patología estas tipa kombinaĵo kun tia malsanoj kiel severa mensa malfruo kun cerba obesidad, mallonga staturo, kaj dysplastic gipogenitalizme fenomeno. De granda graveco en la patogenezo de tiu malordo doni hypothalamic disfunción. Efika metodoj de preventado kaj specifa traktado por Prader-Willi sindromo nun ne ekzistas.

En la disvolviĝo de la malsano, ekzistas du fazoj. Malmulta post la naskiĝo de infano okazigas severa hypotonia. La simptomoj estas tiel prononcita ke la infanoj ne povas fari spontaneaj movadoj, kaj, plej malbone, ne povas suĉi, do vi devas nutri ilin el pipeta aŭ tra tubo. La rezulto estas severa muskola hypotonia kaj prokrastita formado de locomotor statika funkcioj - infanoj ne povas teni mian kapon supren, sidi, ktp Krome, ekzistas emo al hipotermia ..

La disvolviĝo de la sekva etapo okazas post kelkaj semajnoj (monatoj), kutime antaŭ la fino de la unua kaj komenco de la dua jaro de vivo. Simptomoj de hipotensión estas reduktitaj, kaj evoluigis bulimio, en kiuj infanoj spertas konstanta malsato, ili estas aktive serĉanta manĝaĵon. Rezulte, ĝi komencas disvolvi obesidad, kiu havas tre karakterizan formon de la distribuo de subkutana graso - plejparto de ĝi situas sur la proximal ekstremaĵoj (koksoj kaj ŝultroj) kaj la korpo, por ke manoj kaj piedoj estas misproporcie malgranda peniko. Krome, en ĉi tiu fazo de la malsano manifestas menshandikapitecon: malhelpis paroladon, vortprovizon iĝas tre limigita. Karakterizita de la apero de hypogonadism: la knaboj ĝi manifestas en hipoplasia de la peniso en knabinoj - en la hipoplasia de la labia. Plejofte, Prader-Willi sindromo estas akompanita de diabeto mellitus.

La bazo por la diagnozo de tiu malsano estas la identigo de aro de tipaj simptomoj, kiel citogenéticas studoj kaj karyotyping ne malkaŝis neniun proprecoj. Kutimitaj distingi du ĉefaj grupoj de klinikaj signoj: observita de naskiĝo ĝis tri jaroj de aĝo kaj manifestiĝas en pli ol tri jaroj. La unua grupo de signoj inkludas: malalta naskiĝo pezo, hypotonia kaj nutrado malfacilaĵoj. Tre Ofte, la patrino diris tre malforta, malforta movadoj fetales en la perinatal periodo. Kelkfoje ĝis ses monatoj maljuna havas pliigitan dormemo, decomisos, letargio kaj dormo apneo. Karakterize prokrastita psicomotriz evoluado kaj dysmorphia (almond- formo de la okuloj, larĝan bifrontalny diametro kaj mallevis anguloj de la buŝo).

Prader-Willi Sindromo estas fenotípico simileco kun malsano congénita kiel hipotiroidismo, kiu karakterizas ankaŭ por muskola hypotonia, troa deposición de graso en la tipa kampo prokrastita psicomotriz disvolviĝo kaj kresko.

Konsiderante la havebleco de larĝa gamo de malsanoj, ricevas sian nomon el la unua priskribis iliajn instruojn, ekzistas iu konfuzo. Tre Ofte, Prader-Willi sindromo estas nomita kiel la "malsano vellosidades Brandta", kvankam la malsano havas absolute nenio kiun vidi kun la germana politikisto Willy Brandt, kiu estis la kvara Federacia Kanceliero de Germanio (1969-1974).