Dravet sindromo. Severa myoclonic epilepsio de infanaĝo

Inter la diversaj demonstracioj de infanaĝo epilepsio Dravet sindromo estas speciala loko kaj estas verŝajne la plej severa kaj vivo-minacaj malsanoj de la infano. Tiu sindromo estas manifestita en la unua jaro de vivo la bebon kaj ofte kondukas al seriozaj interrompo de sia psicomotriz disvolviĝo, kaj en iuj kazoj - kaj morto. Ĉi tio estas sufiĉe malofta malsano kaj lia ĉefa simptomojn kaj traktadoj, kaj ni diskutos en ĉi tiu artikolo.

En iuj kazoj, indiki la ĉeeston de Dravet sindromo?

Dravet sindromo estas ne ofte - notis, ke tiu malsano estas subjekto al 1 persono po 40 mil novnaskitoj (kaj knaboj konsistigas proksimume 66% de la kazoj) .. Sed tio, parenteze, kondukas al tio, ke korekta diagnozo, kuracistoj foje malfacile instali kaj, tiel, valora tempo estas perdita. Kaj nomis sindromo sen vivtenado terapio la infano kondiĉo kutime plimalbonigas kun aĝo.

Se estas bebo kiu ne jam atingis la jaron, oftaj atakoj kun seria aŭ statuso ene (te. E., ili okazas, kaj la paciento en la truojn ne venas al menso) kaj ankaŭ imunaj al la ago de anticonvulsivo drogoj, povas esti suspektata sindromo Drava.

Infanoj kun tiu ofte havas multoblajn atakojn dum la tago, kaj tiu kondiĉo dum proksimume unu semajno. Tiam paŭzo dum kelkaj semajnoj, kaj ĉio estas ripetita denove.

Statuso epilepticus kun Dravet sindromo - sufiĉe komuna fenomeno. Ĝi povas esti akompanata de konvulsioj aŭ esti ne-konvulsia, malsama intenseco perturbo de la konscio per segmentarias myoclonia (rapida muskolo tremoj).

Dravet sindromo: kaŭzoj

La ĉefa kaŭzo de la sindromo priskribita fare de la esploristoj nomas genetika dispozicio, nome - la ĉeeston en la paciento natrio kanalo geno mutacioj.

Agravante faktoroj por la komenco de la kondiĉo priskribita en beboj febro ofte elfaras dum malsano, prenante varma bano, sobrecalentamiento. Ankaŭ, ĝi povas esti severa laceco aŭ estimulación lumo (brilantaj lumoj, la transiro de malluma ĉambro en la brile lumigata, kaj tiel plu. N.). Ni notu, ke ĉiuj ĉi kaj en la sekvaj jaroj la paciento vivo estos danĝera, kaŭzante diversajn atakojn sur la povo por ĝi.

Dravet sindromo: Simptomoj

La ĉefaj demonstracioj de Dravet sindromo povas esti atribuita, kaj fokusa kaj ĝeneraligita decomisos. Fokusa convulsiones karakterizas en tiu la ekscito regiono, incitante ilian aperon, estas nur unu parto de la cerbo. En la kazo de patologian aktiveco de neŭronoj en ambaŭ hemisferoj estas ĝeneraligita kapto.

Konvulsioj en Dravet sindromo ofte estas polimórficos en naturo. Infano en unu jaro povas esti spertante clonic (kun la ŝanĝo en muskolo tono), toniko (kiu estas sufiĉe longa muskolo spasmo) kaj ĝeneraligis myoclonic decomisos.

Ofte estas ankaŭ atakoj en la formo de atípicos forestoj - kondiĉoj en kiuj la infano konscion ne parte aŭ tute respondi al la medio. La infano povas Numb tiutempe, rigardante unu punkto, kurbigis dorson, subite guto aŭ nur faligi ke en liaj manoj.

Plej ofte menciita decomisos okazi dum veki, kaj ankaŭ en la maldormeco (en sonĝo, ili gravuris nur 3% de pacientoj kun tiu diagnozo).

Kiel evoluigi demonstracioj klinikoj de Dravet sindromo?

Kutime, Dravet sindromo estas karakterizita de la fakto ke la supre menciita simptomoj okazas en certa sinsekvo. La kuracistoj distingi inter tri gravaj periodoj de malsano.

1. Relative milda periodo, kun la apero de clonic decomisos (rapida twitch, unu post la alia, post mallonga periodo de tempo). Kiel incitante situacio, kiel regulo, ĝi staras la kresko de temperaturo en la infano, sed en la estonteco ili povas ekesti kaj sendepende de ĝi.
2. Leviĝanta agresema - kun la alveno de multnombraj myoclonic decomisos. Ili estas ofte febra (t. E. Depende de la temperaturo pliigo) kaj apliki al la trunko kaj ekstremaĵoj. Por myoclonic decomisos aliĝi atípicos foresto decomisos kaj kompleksaj fokusa convulsiones.
3. Statikaj periodo en kiu la pli malforta atakoj dum la infano restas serioza neurológicos kaj malordoj psiquiátricos.

La ĉefa signoj de severa myoclonic epilepsio de infanaĝo

Kiel ni jam diris, konsiderante la fakton, ke la Dravet sindromo - malofta malsano, la fakuloj ofte malfacile diagnozi ĝin. Tial, gepatroj estas grave provizi precizajn informojn pri la evoluo de la patologia kondiĉo de la infano. Nomita sindromo povas esti suspektata se estas disponeblaj la sekvaj karakterizaĵoj:

• la malsano progresis al unu jaro de aĝo;
• polimorfo decomisos (.. te iliajn diversajn demonstracioj);
• atako ne haltis akcepto tipa anticonvulsants;
• la okazo de decomisos ligita al la kresko de la infano korpo temperaturo;
• la bebo videbla evoluaj prokrastoj (tiu trajto povas esti esprimita en diversaj gradoj);
• prononcata ataxia simptomoj (raskoordinirovannosti movadoj);
• MRI evidenteco ne konfirmi la ĉeeston de malsano (precipe ĉe la komenco de la malsano);
• EEG - ralentización de la fono ritmo kaj multifocal seksperfortadoj prezentis pikiloj kaj malrapida ondoj.

Krom ĉi tiuj simptomoj por infanoj kun Dravet sindromo kutime karakterizita per la ĉeesto de hiperactividad kaj deficito de atento malordo.

Prognozo de disvolviĝo de Dravet sindromo

Antaŭdiro severa myoclonic epilepsio kutime malfavora. Ĉiuj pacientoj diagnozitaj kun Dravet sindromo observis prokrastas mensa, kaj en duono de la kazoj estas severa. Post la aĝo de kvar pacientoj estas progresiva difekto, kun la evoluo de kondutismaj anomalioj, inkluzive psikozo.

Bedaŭrinde, mortiga en la priskribita patologías estas ankaŭ tre alta - ĝis 18%, kaj ĝi kaŭzas la plej oftaj akcidentoj dum decomisos aŭ statuso epilepticus.

Por redukti la riskon de seriozaj sekvoj dum la forkapto de la infano, gepatroj bezonas bonan komprenon de kiel provizi unua helpo por decomisos.

Kiel disponigi unua helpo por decomisos kaŭzita de altaj temperaturoj?

Se la infano havas decomisos en respondo al pliiĝo je temperaturo (kiu, kiel vi eble memoras, ĉi tiu malsano estas unu el la ĉefaj trajtoj), observi la jenajn regulojn:

• Metu la bebon sur ebena surfaco;
• Ĝi provizas freŝan aeron;
• purigi la bebo buŝo de muko;
• turni la infano kapo al unu flanko;
• Elspezi antipirético agadojn.

Se la infano esprimis febron, tio estas, la frunto varman, lia vizaĝo ruĝiĝis, poste unua helpo por decomisos estu direktita al redukti la temperaturo (malvarma malseka compress sur la frunto, malvarmaj al la akseloj kaj en la ingveno, la korpo rubdown per akvo kaj vinagro en proporcio de 1 1-antipyretics).

Se la infano sur fono de alta temperaturo haŭto estas pala, blueca lipoj kaj ungoj, escalofríos, malvarma piedoj kaj palmoj, la rubdown malvarmo kunpremas malpermesis fari. Varma etulo donu antipyretics, kaj tabeloj "Ne-banurbo" aŭ "Papaverino" la kurzo de 1 mg 1 kg korpa pezo por vasodilatación.

Helpu kiam deplojitaj frenezas decomisos

En la okazaĵo de deplojitaj epiléptico kun ĝeneraligita clonic kaj toniko konvulsioj de la infano devas esti:

• metis sur ebena surfaco;
• sub la kapon al enfermas ion molan, la bebo ne batalis ĝin;
• provizas freŝan aero;
• purigi la buŝon kaj gorĝon de muko;
• turni la kapon al unu flanko;
• asocii ajna peco de tuko en nodo kaj enmeti ĝin inter la dentoj por malhelpi mordante la lango kaj lipoj, kiel la infano de unu jaro povas esti solida objekto (kulero, bastono) rompi la dentojn;
• forviŝi aperis buŝo ŝaŭmo tuko;
• por certigi ke dum la atako la bebo ne trafis sur io.

Se konvulsioj preni la formon de statuso, nepre nomas "ambulancon."

Bazaj principoj de traktado de infanoj kun Dravet Sindromo

malsana infano traktado de malsano priskribita desaceleración estas reduktita por malhelpi la disvolviĝo de decomisos kaj ilia statuso formon.

Kiam la diagnozo de traktado "Dravet sindromo" ekskludas la uzon de vaste konataj antiepileptic drogoj: "carbamazepine", "Finlepsin", "Fenitoína" kaj "lamotrigine" ĉar ili nur plimalbonigas la pacienta kondiĉo, kunmetado ene ekzistantaj formoj de decomisos.

Krom deviga drogon traktado, estas grave konsideri la antaŭzorgo de febro, pro tio ke estas stato aparte danĝeraj al la paciento. Ekskludi provoki atakojn de lumo estimulación proponis porti okulvitrojn kun bluaj lensoj aŭ unu surbendigita vitro.

Dravet sindromo Drug Therapy

Se la diagnozo estas konfirmita, traktado komencas kun la komenco de la drogoj "topiramato". Oni preskribis dozon de 12,5 mg / tago., Iom post iom kreskanta al 3-10 mg / kg / tago. (Medicino prenita dufoje tage). Tiu ilo estas speciale utila en kazoj kie infanoj priskribis epilepsio aperas ĝeneraligita decomisos kaj paroksismoj de convulsiones kun ŝaltanta de unu duonon de la korpo al alia (gemikonvulsiyami).

La jenaj formuliĝoj por monoterapia - derivita de valproic acido (siropo "Konvuleks", "Konvulsofin", ktp ...) - estas aparte efika en atípicos forestoj kaj myoclonus kaj barbituric acido ( "fenobarbital") uzita en ĝeneraligita konvulsioj kun propensión al la statuso aktuala. Por iu, en ĉi tiu kazo, kaj notis altan efikecon de bromuros.

Se necese, uzu kombinaĵo de medikamentoj. La plej efika el ili estas kombinaĵo de valproate kun signifas "topiramato".