Ekstra kromosomo en homoj. cromosómico anomalioj

La homa korpo - estas kompleksa multdimensia sistemo, kiu funkcias je diversaj niveloj. Por organoj kaj ĉeloj povas labori en la ĝusta tempo, en specifaj biokemiaj procezoj impliku certaj substancoj. Tio postulas firman fundamenton, tio estas, la ĝusta transdono de la genetika kodo. Ĝi estas propra genetika materialo kontrolas la disvolviĝon de la embrio.

Tamen, la genetika informo ŝanĝoj kelkfoje okazas kiuj aperas en grandaj asocioj aŭ rilatas al individuaj genoj. Tiaj eraroj estas nomataj mutacioj de genoj. En iuj kazoj, ĉi tiu problemo estas rilatigita kun la strukturan unuoj de ĉeloj, tio estas tutaj kromosomoj. Laŭe, en ĉi tiu kazo, la eraro estas nomita kromosomo mutacio.

Ĉiu homa ĉelo normale enhavas la saman numeron de kromosomoj. Ili estas kunigitaj de la samaj genoj. La plena aro de 23 paroj de kromosomoj, sed malpli ol 2 fojojn en la ĝermo ĉeloj. Ĉi tio estas pro la fakto ke en la fecundación fandado de spermo kaj ovo ĉeloj devus reprezenti kompletan kombino de ĉiuj necesaj genoj. Ilia distribuo ne okazas hazarde, kaj en strikte certa celo, kun lineara sinsekvo estas precize la sama por ĉiuj homoj.

Cromosómico mutacioj kontribui al ŝanĝo en ilia nombro kaj strukturo. Tiel, povas esti ekstra kromosomo aŭ, inverse, ili estos maltrafis. Tiu malekvilibro povas kaŭzi abortas aŭ kontribui al la apero de cromosómico malordoj.

Tipoj de kromosomoj kaj iliaj anomalioj

Kromosomo - portanto de genetika informo en la ĉelo. Ĝi reprezentas dufoje la DNA molekulo en komplekso kun histonas. Formante okazas en profase kromosomoj (por ĉela divido tempo). Tamen, dum la metafase ilin pli facile studi. Kromosomoj konsistas el du cromátidas ke estas konektita primara constricción situas ĉe la ĉelo ekvatoro. Ĉefa constricción dividas kromosomo 2 intrigoj la sama aŭ malsamaj longoj.

La jenaj tipoj de kromosomoj:

• metacentric - kun brakoj de egala longo;
• submetacentric - kun brakoj de neegalaj longeco;
• acrocentric (vergo) - mallonga kaj la alia longa ŝultroj.

Anomalioj estas relative grandaj kaj malgrandaj. Esploro metodoj varias dependanta sur la scenejo. Iuj detektita per mikroskopo ne eblas. En tiaj kazoj, uzu diferencialaj makulojn metodo, sed nur kiam la tuŝitaj parto estas kalkulita en milionoj de nucleótidos. Nur establante la nucleótidos sinsekvo povas detekti malgrandajn mutacioj. Pli granda malobservoj rezultigi grandan trafon en la homa korpo.

Pro manko de unu kromosomo anomalio nomita monosomy. Ekstra kromosomo en la korpo - trisomía.

cromosómico malsanoj

Cromosómico malsanoj - genetikajn malsanojn kiuj okazas kiel rezulto de kromosoma anomalio. Ŝprucas pro ŝanĝoj en la numero de kromosomoj aŭ grandaj reordigoj

Kiam la medicino estis ankoraŭ malproksime de la nuna nivelo de evoluo, oni kredis ke persono havas 48 kromosomoj. Nur en 1956, ili sukcesis korekte kalkuli numeri kaj identigi la rilaton inter la rompo de la numero de kromosomoj kaj kelkaj heredaj malsanoj.

3 jarojn poste, la franca sciencisto J. Lejeune, oni trovis, ke la malobservo de la popolo de mensa evoluo kaj rezisto al infekto estas rekte rilatigita kun la genomic mutacio. Estis ĉirkaŭ unu ekstra kromosomo 21. Ŝi estas unu el la plej malgranda, sed ĝi koncentras grandan nombron da genoj. Ekstra kromosomo estis observita en 1 el 1000 ĵus naskitaj. Ĉi cromosómico malsano estas senkompare la plej studita kaj konata kiel sindromo de Down.

Ankaŭ en 1959, ĝi estis studita kaj pruvita ke la ĉeesto de vira ekstraj X kromosomo kondukas al Klinefelter-malsano en kiu persono suferas de mensa malfruo kaj infertilidad.

Tamen, malgraŭ tio, ke cromosómico anomalioj estas observita kaj studis dum longa tempo, eĉ moderna medicino ne povas trakti genetikajn malsanojn. Sed prefere modernigita metodoj de diagnozo tiaj mutacioj.

Kaŭzoj de kroman kromosomo

La anomalio estas la sola kialo de la apero de la kromosomo 47 anstataŭ la 46. Fakuloj en la kampo de medicino estis pruvita ke la primara kaŭzo de kroman kromosomo - la aĝon de la expectantes patrino. La pli malnovaj la graveda, la pli granda la verŝajneco de nondisjunction. Ĝuste por tio, virinoj estas konsilitaj naski 35 jaroj. En kazo de gravedeco post la komenco de tiu ĉi epoko oni projektos.

La faktoroj kiuj kontribuas al la apero de ekstra kromosomo, inkluzivas la nivelo de anomalioj pliigis en la tuta mondo, la grado de media poluado, kaj pli.

Oni kredas ke la ekstra kromosomo okazas se vi estus en ia similaj kazoj. Estas nur mito: studoj montris ke gepatroj kies infanoj suferas pro cromosómico malsanoj estas perfekte sana cariotipo.

Diagnozo de vizitante infano kun cromosómico anomalio

Rekono de seksperfortadoj de la kromosomoj, nomitaj aneuploidía projekcio, identigas la embrio manko aŭ troo de kromosomoj. Gravedaj virinoj pli aĝa ol 35 jaroj devus sperti la procedo akiri specimenon de likva amniótico. Se ni trovas estas malobservo de la cariotipo, la expectantes patrino bezonos fini la gravedeco, kiel la bebo naskiĝis la tuta vivo suferos gravan malsanon sen efika traktado.

Malobservo kromosomoj ĝenerale havas patrinan origino, tamen devus ekzameni ne nur fetal ĉelojn, sed ankaŭ substancoj kiuj formiĝas dum la maduración. Tiu procedo estas nomita la diagnozo de genetikaj malordoj de la polusa korpo.

Malsupren Sindromo

Sciencistoj unue priskribita Mongolism estas Malsupren. Ekstra kromosomo, la malsano genoj en ĉeesto de kiuj estas postulata por evoluigi, estis studita vaste. Kiam Mongolism okazas sur kromosomo 21 trisomía. Jen malsanulo anstataŭ la 46 turnas 47 kromosomoj. La ĉefa trajto - la lag en evoluo.

Infanoj kiuj havas la ĉeesto de plia kromosomo observita, spertas seriozajn malfacilaĵojn lernante materialon en la lernejoj, do ili bezonas alternativan metodon de lernado. Krom la mensa, estas devio, kaj fizika evoluo, nome: oblikve okuloj, plata vizaĝo, larĝaj lipoj, lango plata, mallongigis aŭ etendita membroj kaj piedoj, granda homamaso de la haŭto en la kolo areo. Espero de vivo mezume estas 50 jaroj.

Patau sindromo

Ĝi ankaŭ raportas trisomía Patau sindromo, en kiu ekzistas tri kopioj de kromosomo 13. Karakteriza trajto estas la ĉesigo de la centra nervoza sistemo aŭ lia subevoluo. Pacientoj estas observita multoblajn misformoj, inkluzive eblaj malsanoj congénitas de la koro. Pli ol 90% de la homo kun la sindromo de Patau mortas en la unua jaro de vivo.

Edwards sindromo

Tiu anomalio, kiel antaŭaj, rilatas al trisomía. En ĉi tiu kazo parolas pri la 18-a kromosomo. Edwards sindromo estas karakterizita de pluraj malordoj. Resume, pacientoj montras osto deformación, la ŝanĝita formo de la kranio, problemoj kun la spiraj kaj cardiovasculares sistemo. La espero de vivo estas kutime ĉirkaŭ 3 monatoj, sed iuj beboj postvivi ĝis jaro.

Endocrino malsanoj kun cromosómico anomalioj

Krom ĉi tiuj sindromoj, cromosómico anomalioj, ekzistas aliaj en kiuj estas ankaŭ la nombra kaj struktura anomalio. Tiaj malsanoj inkludas:

1. Triploids - malofta kromosomo malordo en kiu ilia modala nombro estas 69. Gravedeco kutime finiĝas frua aborto, sed la postvivadon de la infano ne vivas pli ol 5 monatoj, estas multaj naskiĝo difektoj.
2. Wolf-Hirschhorn sindromo - estas ankaŭ unu el la maloftaj cromosómico anomalioj, kiu disvolvas pro la forigo de la ekstrema distal de la mallonga brako de la kromosomo. Kritika areon de ĉi tiu malordo estas 16.3 sur kromosomo 4p. Tipaj simptomoj - problemoj en la disvolviĝo, kresko malfruo, decomisos, kaj tipaj trajtoj faciales
3. Prader-Willi sindromo - la malsano estas tre malofta. Kiam tiaj anomalia kromosomo 7 genoj aŭ partojn de 15 patra kromosomo ne funkcias, aŭ forigita. Etikedoj: skoliozo, strabismo, prokrastita fizika kaj intelekta evoluado, laciĝo.

Kiel levi infanon kun cromosómico malordo?

Levi infanon kun congénita cromosómico malsano ne estas facile. Por fari vian vivon pli facila, certaj reguloj devas esti sekvitaj. Unue, ĝi devas tuj venki malesperon kaj timo. Due, ne bezonas elspezi tempon serĉi la kulpa, ĝi ne ekzistas. Trie, ĝi estas grava por decidi pri tia helpo bezonata por la infano kaj familio, kaj tiam turni al specialistoj por medicina, psikologia kaj edukaj helpon.

En la unua jaro de vivo diagnozo estas ege grava, kiel la motoro funkcio disvolvas en ĉi tiu periodo. Kun la helpo de profesiuloj en la infano rapide akiri motoro kapabloj. Estas necese objektive ekzameni la bebon en la patología de la vido kaj la aŭdo. Ankaŭ, la infano devus esti vidita de infankuracisto, endocrinologist kaj neuropsychiatrist.

Gepatroj estas instigitaj por iri en speciala asocio gajni valorajn praktikajn konsilojn de homo, kiu venkis tiu situacio kaj pretas dividi.

Amaskomunikiloj ekstra kromosomo ĝenerale amika, farante ĝin facila por levi, kaj li kiel lia plej bona por gajni la aprobon de plenkreskulo. La nivelo de disvolviĝo de specialaj bebo dependos de kiel malfacile estos por instrui bazajn kapablojn. Malsanaj infanoj, kvankam restante malantaŭ la aliaj, sed ili postulas multan atenton. Estas ĉiam necese instigi la infano sendependecon. Mem instruis kiel esti per ekzemplo, kaj tiam la rezulto ne atendos longe.

Infanoj kun cromosómico malordoj estas dotitaj per specialaj talentoj kiuj diskonigas. Povus esti muziko lecionoj aŭ desegno. Gravas disvolvi vian bebon, ludi aktivaj ludoj kaj evoluantaj motoro kapablojn, legante kaj alkutimiĝis al la reĝimo kaj precizeco. Se la infano esprimi mian tutan amon, zorgo, atento kaj amo, li respondos en speco.

Ĉu ekzistas kuraco?

Ĝis nun, la malsano ne povas esti kuracita kromosomo; Ĉiu proponita metodo estas eksperimenta, sed ilia efikeco kliniko ne estis pruvita. Faru progreso en la disvolviĝo de socialización kaj akiraĵo de kapablecoj helpas sistema medicina kaj eduka helpo.

La malsana infano devas cxiam esti vidita de specialistoj kiel medicino venis al la nivelo al la kiu povas provizi la necesan teamon kaj diversaj specoj de terapio. Instruistoj ankaŭ apliki modernajn alirojn per instruado kaj rehabilitación de la infano.