Sano, Malsanoj kaj Kondiĉoj

Mitokondria sindromo infano

Mitokondria malsano, kaj precipe mitokondria sindromo, kiu povas manifesti CNS, koro kaj skeleta muskolo anormalidades, estas unu el la plej gravaj partoj de neuropaediatrics.

Mitocondrias - kio ĝi estas?

Kiom da homoj memoras el lernejo kurson de biologio, la mitocondria estas unu el la ĉelo orgánulos kies ĉefa funkcio estas la instruado en la procezo de ĉela spirado molekuloj de ATP. Plue, tie okazas oxidación de acidaj grasos okazas tricarboxylic acida ciklo kaj multaj aliaj procezoj. Studoj faritaj en la malfrua jarcento jarcento, rivelis la kerna mitokondria ankaŭ en procezoj tiaj kiel la sentiveco al drogoj, ĉelo senescence, apoptosis (ĉela morto planita). Laŭe, la malobservo de iliaj funkcioj kondukas al manko de energio, kaj kiel rezulto, damaĝo kaj ĉela morto. Vividly tiuj malobservoj okazas en la ĉeloj de la nervoza sistemo kaj skeletaj muskoloj.

Mitohondriologiya

Genetikaj studoj determinis ke la mitocondrias havas proprajn genaro, krom la genoma de la ĉela kerno kaj neregulaĵoj en ĝia funkciado estas plej ofte asociita kun mutacioj okazas tie. Ĉio ĉi permesis asigni scienca kampo kiu studas la malsano asociita kun disfunción de mitocondrias - mitokondria tsitopatii. Ili povas esti aŭ sporada aŭ congénita, heredis la patrina flanko.

symptomatology

Mitokondria sindromo povas aperi diversaj homaj sistemoj, sed la plej markitaj demonstracioj preparita neurológicos simptomoj. Ĉi tio estas pro la fakto, ke la nerva histo plej severe trafitaj per hipoksio. Karakterizaj trajtoj permesante suspektato lezo mitokondria sindromo en la skeletaj muskoloj estas hypotonia, malsukceso adekvate elteni fizika ekzercado, diversaj myopathy oftalmoparez (paralizo de la okulo muskoloj), ptosis. De la nerva sistemo povas esti streko-demonstracioj, decomisos, piramidal malordo, mensa malordo. Tipe, mitokondria sindromo en infano ĉiam montris evolua prokrasto aŭ perdo de jam akiris kapablojn, psicomotriz difekto. De sistemo endocrino eblas la disvolviĝo de diabeto, malordoj de la tiroido glando kaj pankreato, kresko malfruo, pubereco. kora lezoj povas evoluigi kontraŭ la fono de patologías de aliaj organoj, kaj izolado. Mitokondria sindromo en ĉi tiu kazo estas montrata cardiomyopathy.

diagnozo

Mitokondria malsano estas plej ofte trovitaj en la periodo neonatal aŭ en la unuaj jaroj de infana vivo. Laŭ eksterlanda studojn, ĉi tiu patología estas diagnozita en novnaskita de 5000. Por la diagnozo de plutraktanta ampleksa klinikaj, genetika, instrumental, biokemio kaj molekula testoj. Ĝis nun, ekzistas kelkaj metodoj por identigi ĉi tiu patología.

Electromyography - kun normala rezultoj sur fono de prononcita muskolo malforto, la paciento permesas suspekti mitokondria patologio.
Láctico acidosis ofte akompanas mitokondria malsano. Kompreneble, nur lia ĉeesto estas nesufiĉa por diagnozo, sed la mezurado de acida láctico en la sango post ekzerco povas esti tre informa.
Biopsioj de skeleta muskolo kaj histochemical studo akiris biopsio estas la plej informa.
Bonaj rezultoj montras la samtempa uzo de lumo kaj elektrona mikroskopio de la skeletaj muskoloj.

Mitokondria encefalopatio (Leigh sindromo)

Unu el la plej oftaj infanaĝo malsanoj asociita kun genetika alteraciones de la mitocondrias estas Leigh malsano, unue priskribita en 1951. La unuaj simptomoj aperas inter la aĝoj de unu al tri jaroj, sed povas esti pli frua manifestiĝo - la unua monato de vivo, aŭ, male, post sep jaroj. La unuaj demonstracioj estas prokrasti disvolviĝon, malpliiĝas en korpo pezo, perdo de apetito, vomadon elsendo. Kun la tempo, aliĝas neurológicos simptomoj - malobservo de muskola tono (hypotonia, dystonia, hypertonia), konvulsioj, perdo de kunordigo.

La malsano tuŝas la organoj de vizio: evoluantaj atrofio de la optika nervo, retina degenero, okulo movado malordoj. En plej infanoj la malsanon malrapide progresas, la kreskanta signojn de piramidal malordoj aperas gluti malordoj, spira funkcio.

Unu el la infanoj suferas ĉi tiu patología, iĝis Pugachev Yefim, mitokondria sindromo, kiu estis diagnozita en 2014. Lia patrino, Helen, petas helpon de ĉiuj koncernataj homoj.