Multifactorial malsano, genetiko kaj ilia tropezo

Gene malsanoj nomita heterogenaj demonstracioj klinikoj de grupo de malsanoj kaŭzitaj de la influo de mutacioj en la geno nivelo. Ni devus ankaŭ konsideri grupon de hereda genetikaj malordoj kiuj ŝprucas kaj evoluigi sur la fono de difekto en la genetika aparato de ĉeloj, kaj la influo de malfavoraj faktoroj de la medio.

Kio estas multifactorial heredaj malsanoj

Specife, tiu grupo de malsanoj estas klara kontrasto kun geno malsanoj. Multifactorial malsano komencas aperi sub malfavoraj mediaj faktoroj. Kelkaj fakuloj sugestas la eblecon ke genetika dispozicio ne okazas ĉiam se iu mediaj faktoroj.

Etiologio kaj genetiko de multifactorial malsanoj estas tre kompleksa, la origino kaj havas multistage strukturo povas esti malsama en ĉiu kazo de aparta malsano.

Varioj multifaktorianyh patologías

Konvencie multifactorial heredaj malsanoj povas esti dividita en:

• denaska misformoj;
• mensa malsano kaj nervoza karaktero;
• aĝo-rilataj malsanoj.

Depende de la nombro de genoj implikitaj en la patología distingita:

• Monogenic malsanoj - havi unu mutaciis geno, kiu kreas dispozicio al aparta malsano. Por la malsano en ĉi tiu kazo komencas evoluigi, ĝi estos necese efektivigi specifan media faktoro. Tio povas esti fizikaj, kemiaj, biologiaj aŭ kuraca efiko. Se ne ekzistis specifa faktoro, eĉ se la geno mutante estas, la malsano ne disvolvos. Se la persono ne havas patógenos geno, sed estas malkovrita al eksteraj mediaj faktoroj, la malsano ankaŭ ne levigxu.
• Polygenic heredaj malsanoj aŭ multifactorial malsano determinita anormalidades en multaj genoj. Ago multifactorial trajtoj povas esti nekontinua aŭ kontinua. Sed neniun el tiuj malsanoj povas okazi nur en la interago de multaj patogenaj genoj kaj mediaj faktoroj. Normala homa karakterizaĵojn, kiel ekzemple inteligenteco, alteco, pezo, koloro de la haŭto, estas kontinua multifactorial trajtoj. Izolitaj misformoj congénitas (fendo lipo kaj palato), congénita kormalsano, neŭra tubo difektoj, polirostenoz, hipertensio, ulcero ulcero malsano, kaj iuj aliaj havas pli altan efikon en proksimaj parencoj ol en la ĝenerala populacio. Multifactorial malsano, ekzemploj de kiuj estas listigitaj supre estas "rompitaj" multifactorial trajtoj.

diagnozo MD

Diagnozi multifactorial malsano kaj la rolo de genetika heredaĵo helpi malsamajn tipojn de esplorado. Ekzemple, familio studo, per kio praktike kuracistoj, la nocio de "familio de kancero", kiu estas situacio kie la daŭro de unu genealogion esti ripetita kazoj de maligna malsano en parencoj.

Kuracistoj ofte recurrir al la studo de ĝemeloj. Tiu metodo estas kiel neniu alia, ebligas operacii kun fidindaj datumoj pri la hereda naturo de la malsano.

Studante multifactorial malsano, multaj sciencistoj atentu la studo de la ligoj inter malsano kaj genetika sistemo, kaj genealogion analizo.

Tipaj kriterioj por MDS

• Grado de rilato havas rektan efikon sur la probablo de malsano en parencojn, tio estas, la pli proksima al la parenco estas la paciento (en genetika kondiĉoj), la pli granda la verŝajneco de malsano.
• La nombro da pacientoj en la familio influas la riskon de malsano en la paciento parencoj.
• La severeco de la malsano koncernita familiano influas la genetikan prognozo.

Malsanoj rilataj al multifactorial

Por multifactorial malsanoj inkludas:

- bronka astmo - malsano surbaze kronikan alergion inflamo de la bronkoj. Ĝi akompanas de hiperactividad de la pulmoj kaj la perioda aperon de decomisos disnea aŭ sufokiĝante.

- ulcero ulcero malsano estas kronika rekomencis malsano. Karakterizita de la formado de ulceroj en la stomako kaj duodeno pro malobservoj ĝenerale kaj lokaj mekanismoj de nervoza kaj humoral sistemo.

- Diabeto, dum okazo de kiu implikas tiel internaj kiel eksteraj faktoroj kiuj kaŭzas tumultojn de carbohidrato metabolo. En la okazo de malsano ege influas streso faktoroj, infekto, traŭmato, kirurgio. Faktoroj de risko povas esti viral infektoj, venenaj substancoj, sobrepeso, arteriosclerosis, malpliigis fizikan aktivecon.

- koronaria kormalsano de la koro - ĝi estas konsekvenco de la redukto aŭ kompleta foresto de miokardia sangon provizado. Ĉi tio okazas pro la patologiaj procezoj en la koronaria vazoj.

Preventado de multifactorial malsanoj

Tipoj preventado averto aperon kaj disvolviĝo de hereda kaj malsanoj congénitas povas esti primario, malĉefa kaj terciario.

La ĉefa formo de prevento celas la malsanan infanon anticoncepción. Tio povas realigi en la planado de naskiĝoj kaj la plibonigo de la homa medio.

Malĉefa prevento celas la fino de gravedeco, se la probablo de la malsano en la feto estas grandaj aŭ diagnozita prenatally jam instalita. por tia decido bazo povas esti hereda malsano. Ĝi okazas nur kun la virina konsento en oportuna maniero.

Terciario tipo de preventado de heredaj malsanoj celas kontraŭbatali la evoluo de malsano en la infano jam naskiĝis kaj severa demonstracioj. Tiu tipo de preventado ankaŭ nomita normokopirovaniem. Kio estas? Tiu evoluo de sana bebo kun patógenos genotipo. Normokopirovanie kun konvenaj medicina kompleksoj povas esti efektivigita en la utero aŭ post naskiĝo.

Preventado kaj ĝia organiza formoj

Preventado de heredaj malsanoj estas implementado en la sekvaj formoj:

1. Medicina kaj asesoramiento genetika - Estas medicinan atenton specialigita. Ĝis nun, unu el la ĉefaj tipoj de antaŭzorgo de hereda kaj genetika malsanoj. Por genetika konsilo, bonvolu kontakti:

• sanaj gepatroj kiuj naskis malsanan infanon, kie unu el la edzinoj havas la malsanon;
• familion al sanaj infanoj, sed kiuj havas parencojn kun heredaj malsanoj;
• gepatroj strebas fari antaŭdiron sur la sano de la fratoj aŭ fratinoj de la malsana infano;
• Gravedaj virinoj havas plej grandan riskon de havi bebo kun nenormalaj sano.

2. Antaŭnaska diagnozo nomiĝas antaŭnaska prijuĝo de congénita aŭ heredaj malsanoj de la feto. Ĝenerale, ĉiuj gravedaj virinoj devus esti ekzamenitaj elimini heredaj malsanoj. Ĝi uzas ultrasonido ekzameno, biokemio testoj de serumo de gravedaj virinoj. Indikoj por antaŭnaska diagnozo povas esti:

• ĉeesto en la familio precize diagnozi heredaj malsanoj;
• patrina aĝo pli granda ol 35 jaroj;
• antaŭa spontaneaj abortos en virinoj, kun neklara kaŭzoj de mortnaskita.

la graveco de preventado

Medicina Genetiko ĉiujare pliboniĝas kaj donas pli ŝancoj por malhelpi la plimulto de heredaj malsanoj. Ĉiu familio kun sanproblemoj provizi plenan detaloj de kion ili estas en risko kaj ke ili povas fidi. Pliigante la genetika kaj biologia bazo konscio, antaŭeniganta sana vivmaniero en ĉiuj stadioj de persono, ni pliigi la ŝancon de homa naskiĝo de sana idaro.

Sed samtempe, poluita akvo, aero, nutraĵoj kun mutagénica kaj kancerigaj substancoj pliigi la prevalencia de multifactorial malsanoj. Se la atingoj de genetiko estos uzata en la praktiko de medicino, kaj la nombro de infanoj naskita kun hereda genetika malsanoj, estos reduktita, estos disponebla frue diagnozo kaj taŭga traktado de pacientoj.