Sano, Medicino
Priskribo de la metodo de preimplantation genetika diagnozo (PGD): karakterizaĵoj kaj implicoj
preimplantation genetika diagnozo metodo estas uzata por taksi la sanon de la embrio ricevis per la fecundación in vitro antaŭ lia enplantado en la kavo uterina. La metodo ebligas ne nur elekti sanan estontecon por la bebo, sed ankaŭ pliigi la ŝancon de gravedeco. La tekniko estas vaste uzata en ĉiuj hospitaloj de la mondo, implikita en vitro fekundigo.
Ĝeneralaj konceptoj
Preimplantation genetika diagnozo enkalkulas kompletan ekzamenon kaj forĵetas la ĉeeston de cromosómico anomalioj ĝenerale aŭ iu specifa devioj. Lastatempe, en paralela kun la frua genoj malvirtoj portis projekcio kiu povas provoki la aperon de tumoroj en la plenaĝa aĝo (ovario, dupunkto, brusto).
En la kazo de portanto genomic malsanoj patrinan biopsio prezentis plurajn polusaj ovo ĉeloj jam antaŭ la fekundigo. La priskribitaj metodoj estas alternativa al frua diagnóstico antaŭnaska kiu permesas averti kontraŭ ĉesigo de gravedeco, se la feto subite havos genetika malsano.
Preimplantation genetika diagnozo permesas determini la sekso de la bebo jam en la procezo de rastrumo. Ĝi estas uzata por malhelpi la disvolviĝo de anomalioj ligitaj kun sekso.
Kiel heredis genetikaj malsanoj
Distingi hereda malsano kaŭzita de dominanta, recesiva kaj X-ligita tipo.
| tipo de heredaĵo | trajtoj | La risko de malsana infano naskiĝo |
| dominanta | Ĉu iu el la partneroj havas unu misa geno, reganta en lia paro | 50% heredas genon |
| recesiva | Ambaŭ partneroj estas portantoj de la misa geno, sed havas normalan paro | 50% fariĝi portanto de 25% ricevi la malsano |
| X-ligita | Virinoj estas protektitaj kontraŭ la malsano de lia propra aro de kromosomoj kaj estas la solaj portantoj. Por viroj, karakterizita de evoluaj anomalioj | viro havas la ŝancon heredas la genon kaj la malsano - 50% de virino fariĝi portanto, kiel sia patrino - 50% |
Por projektos?
Preimplantation genetika diagnozo (PGD) estas farita en la sekvaj kazoj:
- La ĉeesto de unu aŭ ambaŭ de la paroj de heredaj malsanoj aŭ cariotipo ŝanĝoj. partneroj mem ofte nekonsciaj pri siaj problemoj, almenaŭ - koni en la projekcio procezo.
- Kutima aborto. La problemo kun tia anomalioj ne estas la parto de la gepatroj (ili eble ne estas), kaj feta genetikaj mutacioj kiuj kaŭzas abortos.
- Aĝo de personoj spertas IVF programo, pli ol 38 jaroj.
- Pli ol 3 malsukcesis fecundación in vitro provoj en la historio.
- Male infertilidad.
- Turnante ICSI (intracitoplasmática spermo injekto) en fekundigo programo. La procezo estas ŝarĝita de la evoluo de genetikaj anomalioj en la embrio.
- Kazoj de hydatidiform talpo en la historio.
trajtoj PGA
Esplorado en la kampo de preimplantation genetika diagnozo indiki ke la metodo havas rajton ekzisti, por helpi diagnozi kaj malhelpi cromosómico anomalioj, aliflanke, postulas pli plibonigo.
Trajtoj PGD estas:
- aborto indico por projekcio estas pli malalta ol tiuj sen ĝi;
- en la momento ekzistas neniu indico ke la pliigita ebleco fariĝi graveda;
- ekzistas la ebleco de falsaj rezultoj: Negativaj embrio, kaj la rezulto montras devioj embrio malsana kaj esploro sugestas alie (5-10% de kazoj).
Direktante preimplantation genetika diagnozo (kribranta blastomeres)
Post la interkonsento de la fecundación in vitro reprodukta sistemo taksas la neceso PGD paro. Se estas indicoj partneroj povas akcepti aŭ rifuzi la procedo. Apud subskribi la dokumenton konfirmi la permeson por efektivigi la enketon.
La trian tagon post la fekundigo la embrio genetikisto prenas unu el la generita-blastomere ĉeloj por analizo. Oni kredas ke la feto estas ne efikas, ĉar ĉiu estas interŝanĝeblaj ĉeloj.
La specialisto faras esploradon sur unu el la antaŭe elektitaj areoj: la studo de la ĉela strukturo sub speciala fluoreska mikroskopo, la studo de DNA uzanta PĈR por determini la ĉeesto de mutacioj.
Surbaze de la rezulto, la embrioj havas la anomalioj ne uzi dum enplantado. Elektu sana kaj kvalito. Sekva, unu el ili aŭ pli estas transferidos al la kavo de la utero patrino.
Se polusa korpo biopsio ekzameno de kromosomoj okazas patrino. Calibration estas farita en la kazo de la virina linio rivelis la ĉeeston de genetike kaŭzis malsanoj. La proceduro permesas determini ĉu sana oocyte kiuj estos uzata por fekundigo sen rompi lian strukturon. Se neniu anomalioj detektas, ĝi povas esti uzata por fecundación kaj transdoni en la utero.
Ekzistas kazoj kie projekcio de polusaj korpoj, kaj post tio la blastomeres. Tiu permesas akiri pli fidinda rezultojn. Skemo sur kiuj projektos, elektas specialisto genetikisto.
metodoj uzataj
La nombra kaj strukturan anormalidades de kromosomoj estis difinita per fluoreska hibridiĝo. Tiu metodo permesas vin specifi la sinsekvon de la ĉelo de DNA. Uzu Speciala DNA sondas, kiuj estas strukture plaj sekcioj de DNA blastomere zonoj.
La enketo havas nucleótidos komponado kaj fluorophore (molekulo kapablas fluorescencia). Post la interagado la celo DNA kun la DNA sondas lumigis partoj estas formitaj kiuj videblas sub fluorescencia mikroskopo.
Ankaŭ, uzante la metodo de PCR (PĈR). Estas kopii DNA regiono uzante enzimoj en certaj laboratorio kondiĉoj.
diagnozo de aneuploidía
Tio estas unu metodo de preimplantation genetika diagnozo, kiu permesas identigi la ĉeeston de nombra cromosómico anomalioj (identigi ekstra aŭ mankanta kromosomoj).
La genetika materialo konsistas 46 kromosomoj, duono de kiuj donas al la patro kaj la alia duono - la patrino. Se la embrio ricevas kroman kromosomo, ĝi nomiĝas trisomía, kaj la perdo de iu ajn - monosomy. Ĉi tiuj difektoj povas konduki al konsekvencojn:
- manko de enplantado de la embrio;
- abortas spontanea;
- hereda patologio (Malsupren Sindromo, Klinefelter-a, Turner).
Male infertilidad kaj aĝo paroj estas komunaj faktoroj en la disvolviĝo de ĉi tiuj anormalidades.
PGD monogenic patologías
Preimplantation genetika diagnozo de embrioj por determini la ĉeeston de monogenic malsanoj portitaj en familioj kie genetika establis la ĉeeston de anomalioj. Se paroj jam havas toddler kun homogena malsano, la ŝancon havi alian tuŝitaj infano pliigas plurajn fojojn.
La kaŭzo estas perturbo de la kromosomo specifaj sekvencoj en la DNA parton. Por tiaj malsanoj inkludas:
- fibrosis quística;
- adrenogenital sindromo;
- phenylketonuria;
- hemofilio;
- rikoltilo ĉelo anemio;
- Wernig-Hoffmann sindromo.
Profitoj kaj riskojn de la metodo
Preimplantation Genetikaj Diagnozo, recenzoj de kiuj estas konsideritaj esti ambigua, ĝi havas iujn avantaĝojn en la kampo de antaŭnaska rastrumo:
- transdonita en la utero de nur altkvalitaj kaj sana embrioj;
- Ĝi reduktas la riskon de naskiĝo de bebo kun genetikaj difektoj;
- duone reduktas la riskon de aborto;
- duone reduktas la riskon de multaj;
- 10% Ebla enplantado de la embrio kreskas;
- 20% pliigis ŝancon por sekura naskiĝo de la bebo.
La risko de akcidenta damaĝo al la embrio kiam PGA estas 1%. La probablo de falsaj pozitivaj - 1:10 Krome, 3% de la ebleco ke la embrio kun ajna anomalio estas taksata kiel sana.
La probablo, ke sana embrio havos la rezultoj de devio - 1:10. Ebla 1: 5, kiu la transporto de embrioj en la kavo uterina estos nuligita pro anomalioj troviĝas en ĉiu el ili.
contraindicaciones
Preimplantation genetika diagnozo (PGD), la konsekvencoj de kiuj la embrio ne ĝuste identigita, havas kelkajn contraindicaciones al:
- embrio fragmentación de pli granda ol 30% (normo estas la formado de fragmentoj de ĝis 25%);
- havebleco de multicore blastomeres en la embrio;
- embrio havas malpli ol 6 blastomeres sur la tria tago de evoluo.
Sekureco metodo
Diagnozo estas farita je frua stadio de krei la estontecon de la korpo, kiam ĉiuj ĝiaj ĉeloj estas pluripotent, tio estas, de ĉiu povas formi kompletan sanan korpon.
Ĉiuj paŝoj efektivigi PGD ne aplikas dum la embrio, feto kaj estonteco bebo. Post la specimeno por la studo estis akirita, ĝi preparas en speciala maniero. Ĉeloj estis metitaj sur vitro diapozitivoj, sur kiuj estas fiksitaj, aŭ bufra solvo.
La kosto de la procedo
Preimplantation genetika diagnozo, la kosto de kiuj varias de 50 al 120 mil rubloj, unuavide, ŝajnas multekosta manipulado. Tamen, la sano kaj traktado de infano kun genetike determinita anormalidades kostos multe pli.
La procedo donas ĉiujn avantaĝojn al virinoj, kiuj povis koncepti infanon nature, ĉar ili estas tiom diagnoza metodo ne estas havebla. Preimplantation genetika diagnozo, kiu prezo estas malabunda kompare kun si fecundación in vitro, estas la sola krom la ĝenerala programo, kiu ebligas ne nur por porti kaj naski, sed ankaŭ kreski sana bebo.
Similar articles
Trending Now