Sindromo de Franceschetti: Kaŭzoj, Simptomoj kaj Traktado de Malsano

Franceschetti-sindromo estas aŭtomata reganta malsano karakterizita de deformoj de la fascia-facial regiono. Por la unua fojo estis priskribita en 1900 fare de la angla oftalmologo Tricher Collins.

Karakterizaĵoj de patologio

La malsano estas karakterizita de la ĉeesto de multaj vizaĝaj deformoj en la paciento. Pro tio ke patologio disvolvas dum la periodo de intrauterina evoluo, tuj post naskiĝo, ĝi eblas establi la sindromon de Tricer Collins-Franceschetti.

Ĉi tiu malsano havas siajn manifestojn kaj preskaŭ tute detranĉas la infanon de la socio, farante sian vivon eĉ pli malfacila kaj pli dolora. Developmental malsanoj de osto histo kaj osificación kaŭzas severan vizaĝa nesimetrio, pro kiuj la aŭda kaj vidaj helpoj fariĝis neŝanĝeblaj strukturan patologio.

Franceschetti-sindromo estas malofta genetika malsano kiu okazas en 1 el 50,000 novnaskitoj. Dum medicino ne estas submetata al kontrolo de genetikaj mutacioj, do, se ekzistas iuj patologioj en la genro, oni devas viziti genetikon, kiu helpos kalkuli la probablon de evoluo en la estonta infano de iuj genetikaj anormalioj.

Kaŭzoj de patologio

La disvolviĝo de la malsano estas asociita kun malobservoj de intrauterina evoluo en la periodo 6-7 semajnoj. Malobservoj estas lokalizitaj en la embria elementoj de la unua mililitro arko.

La sindromo de Franceschetti povas havi malsamajn simptomojn: de nepercepteblaj esprimitaj patologioj de la evoluo de la kranio. La sindromo estas heredita en aŭtosoma domina trajto kaj havas altan procenton de la fenotípico demonstracioj de tiaj patologías en infanoj.

Signoj de sindromo

Ekstere, la sindromo manifestas sin oblikvaj okuloj, kies eksteraj anguloj estas preterlasitaj, kelkfoje ekzistas koloboma de la jarcento (foresto de parto de la pli malalta aŭ supra palpebro), kongrua kato, mikrofulo, paresizo de muskoloj respondecaj pri okula movado.

En la Maxillofacial sistemo observita hipoplasia de la cigomáticos osto, supra kaj malsupra makzelo. Rezulte, signifa nesimetrio de la vizaĝo, foje ĉeestas en pacientoj fendego palato, eble puŝante la lingvo, kontribuante al obstrukco de la oropharynx kaj kaŭzante spiraj malsanoj.

Dentoj ofte evoluintaj, vaste agorditaj, ekzistas problemoj kun mordado. Hipoplasia de la pli malalta parto de la vizaĝo donas al ĝi avian aspekton. En maloftaj kazoj, estas lezoj de grandaj sangaj glasoj, koro, malforta evoluo, interna hidrocefluo.

Franceschetti-sindromo povas diferenci kun dislasio de Goldenhaar. Ĉi tiu patologio karakterizas per pliigo de la numero de vertebroj torácicas aŭ lumbaj, sinostosis cervical, perdo de aŭdienco, patologías en la strukturo de la kanalo auditivo, lingvo forko, palato.

Facila grado de la sindromo preskaŭ ne havas strukturajn ŝanĝojn en la vizaĝa divido, kun modera severeco - la listigita simptomologio esprimas selecte. La severa grado de la sindromo karakterizas per kompleta foresto de la distingitaj trajtoj de la vizaĝo de la infano. Laŭ statistika datumo, la sindromo de modera severeco montriĝas plej ofte, sed plejparte eblas forigi difektojn kun helpo de plasta kirurgio.

Sindromo Francescetti: traktado

Multidisciplinaria medicina alproksimiĝo bezonas trakti pacientojn. La ĉefa problemo estas la malobservo de aviadilo, glutado, vidado kaj aŭdado. En iuj kazoj, oni povas postuli trakeostomion - operacion por diskonigi la antaŭan muregon de la trakeo.

Tra la gastrostomio (formita de anastomosis), la paciento nutras kaj spiras. Plibonigi la aspekton povas esti kun helpo de plastila kirurgio, sed ĝi estas farita ĉe volo kaj nur post atingi certan aĝon.

Kirurgiaj ŝanĝoj en aspekto postulas laŭgradan kaj laŭgradan traktadon. Malfruoj povas esti forigitaj en kelkaj jaroj, kaj eĉ jardekoj. En iuj kazoj, estas neeble tute korekti deformojn de la vizaĝo, do kuracistoj per kirurgio nur povas iomete malpliigi la manifeston de simptomoj kaj plibonigi la kvaliton de vivo de la paciento.

Provoj por restarigi aŭdojn per kirurgia interveno (korekti la strukturon de la aŭdiaj oksiloj) ne havis pozitivan efikon sur la pacientoj, do pli bone estas uzi aŭdajn helpojn elektitajn por individuaj patologioj de la interna kaj meza orelo.

Sindromo de Francescati: fotoj de pacientoj

La foto montras, ke homoj kun la sindromo Treacher Collins ne malpli aktiva vivo ol sanaj individuoj. Ili lernas percepti sin mem, ami sian propran vizaĝon, serĉas helpi la samajn infanojn, kiuj ne havas la deziron vivi plene kaj timas iri sur la strato pro la ridindaj infanoj.

Eĉ tute sana gepatroj povas havi infanon kun genetika patologio.

En la foto antaŭ kaj post plasta kirurgio, la knabino povas vidi gravan diferencon. Do ne malesperu kaj metu viajn manojn antaŭ tempo. Vi ĉiam povas trovi vojon por plibonigi vian aspekton.