Turner sindromo ne malhelpas normalan vivon

Ni foje renkontas personojn kiuj aspektas stranga. Tamen, nur la profesiuloj povas kutime determini kio estis. Ne ĉiu kuracisto en la lando parkere memoras la simptomoj kaj demonstracioj de genetika malsano. Precipe laiko nomita "Sindromo Turner" diras malmulte. Nu, ni diras al vi pri la kondiĉo.

La kialoj kuŝas en ĝia kromosomo anomalio, tiu malsano tuŝas virinoj. Frekvenco - unu knabino por 2,500 gravedecoj. Fakte, graveda pacientoj knabinoj multe pli, sed, ĝenerale, la naturo mem ne ŝajnas al lumo, plej ofte finiĝas en aborto aŭ mortnaskita.

Sciencistoj ankoraŭ ne identigis la specifajn geno kiu kaŭzas la problemon. Tamen, estas iuj suspektoj pri ununura geno. Se li ne ĉeestas en la du seksaj kromosomoj, la knabino observis anomaliojn de la skeleto strukturo, kiu estas tipa por la malsano.

Kiuj estas la simptomoj?

• Pacientoj knabinoj ne kreskas supren al normalaj niveloj. En la frua vivo de ĝis tri jaroj, ili kreskas normale sed tiam kresko malrapidiĝas. Atípicos adoleskanto "kresko ŝpruco".
• Ne-funkciado ovarioj - la dua simptomo. En suferas sen hormona kuracado ne pliigas la bruston kaj ne komencu menstruando.
• Malgraŭ la fakto ke ĉi tiuj knabinoj estas malfekundaj, ili havas tute normala utero kaj vagino.
• Kiel infano, karakterizita de otitis.
• Knabinoj intelekte normala, sed kelkfoje estas problemoj kun matematiko kapablojn kaj fajnan manon movadoj.
• Larĝa kolo pasxtejo de haŭto
• Pli ofte ol ordinaraj knabinoj renkontas skoliozo
• Propensión al hipertensio kaj diabeto
• La ebleco de osteoporosis (pro estrógenos), sed se farita anstataŭigo terapio, tiam tio povas esti evitita.

Kiel diagnozi Turner sindromo?

Kutime la kuracisto sufiĉe por vidi la tipa fizikaj signoj de "troo" haŭto sur la kolo, larĝaj brusto, ŝvelinta membroj. Sed la ĉefa klinikaj trajtoj - mallonga staturo kaj ovarios ne funkcias.

Plej knabinoj estas diagnozitaj frue en infaneco, kiam ili vidis, ke ilia kresko malrapidiĝis. Kelkfoje Turner sindromo avizo poste, pro tio, ke ne venas pubereco.

Tiu malsano povas esti suspektata dum ultrasonido ekzamenoj de graveda. La diagnozo povas esti konfirmita dum prenante specimeno de likva amniótico. En ĉi tiu kazo, tuj post naskiĝo, la knabino estos specialisto.

Post naskiĝo, la infano estas enketita cariotipo - tiel definitive konfirmita Turner sindromo.

Traktado validas pediatria endocrinologist.

• Nepre eniri kresko hormono, rezultante en kresko estas pli alta ol kvin al sep cm, ol se ĝi estis lasita traktita.
• Nomumita de progesterona kun estrógenos. Progesterona - por ke havi sanan utero, estrógeno - protekti la ostoj kaj kaŭzas la formado de mamoj. Komencu terapio en 12 jaroj.
• Se necesa, nomas LORu kaj kardiologo eviti komunaj komplikaĵoj. Postulas konstanta monitorado de sangopremo, ĝi devus esti mezurita kaj registrita ĉiutage. Kiam uptrend kun hipertensio batalado drogoj.

Frazo Patrineco sindromo Turner? FIV helpas malsana virino, sed la tuta gravedeco devas elspezi sub la superrigardo de kuracistoj. Jes, kaj la embrioj estas donante. Eble la adopto - la plej bona alternativo por ino pacientoj.

Se knabino estas vidita de kuracisto kaj plenumi la rekomendojn, povas bone vivi kaj ignori la malsano. Tamen, tre grava mem-disciplino. Tiam vi povas forgesi pri la sindromo kaj senti sanaj. Ja tiuj knabinoj estas intelekte kaj kelkfoje inkluzive pli alta ol normala.