Genetikajn malsanojn

Patologia mutacio de la geno nivelo, kiuj estas hereditaj, ili karakterizas genetikajn malsanojn de homo.

Sciencistoj trovis, ke la individua etaĝon difinita kromosomo aro. Ĉiu normala homo havas du kromosomoj X kaj Y. Dum gravedeco, la bebo pasis de gepatroj sur unu kromosomo, kiu formas paron de Hu - knabo, XX - knabino. Patrino donas frukton nur la X kromosomo. La patro povas doni al la estonteco heredanto al unu el la du kromosomoj kiuj determinas la sekson de tiu lasta.

Enketante vira infertilidad, sciencistoj montris kreskantan intereson en la Y-kromosomo. Ĝi troviĝas asocio inter infertilidad kaj mutating fruktoj. Neinversigebla reagoj okazas ĝuste sur Y-kromosomo.

Genetikaj malsanoj estas faktoro de risko por la okazo de azoospermia, kiu estas kaŭzita de mutacio de la Y-kromosomo.

Genetikaj malsanoj estas konataj de longe. La kialo por ilia okazaĵo restis certe kun la alveno de la ebleco realigi esplorojn sur la genetika nivelo. Iuj malsanoj, kiel ekzemple koloro blindeco transdonas de la ino kromosomo. Pacientoj povas ankaŭ esti viro.

Mensa malfruo kaj subevoluo estas ankaŭ pro geno mutacioj. Certe, multaj aŭdis pri Malsupren Sindromo, la malsano de Huntington aŭ aŭtismo. Persono povas malsaniĝos en la aĝo gamo de tridek al kvindek nur kun la malsano de Huntington. Aliaj menciis malsanoj povas invadi vivo ekde naskiĝo.

Iuj substancoj kiuj ne estas sorbita de la infana korpo, kontribui al la disvolviĝo de malsano. Maloftaj genetikaj malsanoj kaŭzitaj de, ekzemple, nesufiĉa konsumado de glukozo aŭ proteino, povas kaŭzi gravajn damaĝojn al malgranda homa sano. Tial, vi devus fari infanaj menuo kun zorgo.

Moderna medicino povas detekti fibrosis quística jam antaŭnaska nivelo. Tia ŝancon iĝis havebla pro konduki klinikaj kemio testoj sur la analizo de la sep paroj de kromosomoj, kaj ankaŭ kiam serĉi geno mutante. Tiu diagnozo estas de supera graveco por paroj deziranta havi infanojn.

Multifactorial genetikaj malsanoj estas kaŭzitaj de dispozicio al genetika nivelo. Ĉi tiu grupo inkluzivas patología cardiovascular kaj neuro-degeneraj, pharmacogenomics kaj onkologio.

Virino kiu suferas de genetika malsano, devas esti sub speciala kontrolo ne nur dum ŝia gravedeco, sed ankaŭ antaŭe kaj poste. La malsano povas esti pliseverigita pro gravedeco.

Kuracistoj povas realigi embrio gene korekto. Tiu ebligas al vi redirekti la misa geno manifestado, kaŭzante Menkes sindromo, tiel kiel malsanoj kaŭzitaj de malobservo de splisado.

Diagnozo povas malhelpi multajn genetikajn malsanojn. Tiu estas granda novaĵo por ĉiuj expectantes gepatroj. Molekula diagnozo kaj la genotyping estas farata sur specialaj teamoj uzante ultra moderna metodoj de molekula biologio. La komputilo transdonas la rezultojn pere speciala programo. Novaj teknologioj ebligas konservi datumbazon de genotyping kondukante kompara analizo de la rezultoj.

Mutacioj havas medicinan valoron, aŭ nucleótidos polimorfismos estas kolektitaj en aparta datumbazo, kaj plej informa polimorfismos estas kompilitaj en grupoj.

Genetikaj malsanoj estas difinitaj plejparte per PCR kaj mas-spektrogramo. Analizis homa DNA.

Moderna medicino analizas cent kvindek genetikaj mutacioj samtempe. Analizo daŭras nur kelkajn horojn.

Laboro en la temo de la klonado malfermas novajn horizontojn por la scienco kaj medicino.