XY gonadal dysgenesis: trajtoj de la malsano kaj kuracado ebloj

XY gonadal dysgenesis - estas sufiĉe malofta malsano congénita, la disvolviĝo de kiuj konstituas seksperfortadon de la Y-kromosomo strukturo (ni parolas pri la foresto de specifa geno aŭ mutacio de izolado).

La kaŭzoj de la malsano

Tipe, la tuja kaŭzo de tiu malsano estas punkto mutacio de certa geno, lokita en la mallonga brako de la kromosomo, aŭ tuta perdo de la geno. Ĉi kromosomo respondecas pri proteino sintezo, partoprenante en la sekson de la embrio evoluo de vira tipo. Rezulte, ĉar la efikoj de la vira sekso hormono ĉeestas, la feto estas nur unu eblo - por formi la ino tipo. Rezulte, la unborn infano havas homina fenotipo kun cariotipo "XY".

patogenezo

Mutacioj aŭ foresto de SRY geno kondukas al misa diferenciación Sertoli ĉeloj, kaj sekve, por maldevelopment de la seminiferous tubules.

Rezulte, malgraŭ la "vira" la XY cariotipo, seksaj organoj de la feto formiĝas kaj metis sur la virina tipo.

demonstracioj klinikoj

Ĝis la komenco de pubereco signoj Svayera sindromo aspektas preskaŭ ne esprimis. Estis nur kiam ili kreskas pli malnovaj knabinoj komencas montri iujn karakterizaĵojn:

• Manko de korpo haroj kaj underarm areo de la ekstera genitales.
• Nesufiĉa, malriĉa disvolviĝo de la glandoj mamarias.
• Diversaj gradoj de hipoplasia, la utero infantilismo.
• Vaginal hipoplasia (malpli ofta).
• Softe eldiris duaranga seksa karakterizaĵoj - "evnuhopodobny" aŭ interseksaj korpo tipo.
• Hypotrophy aŭ atrofion de la mukozo de la genitales.
• Hipoplasia de la eksteraj genitales (labia kaj klitoro).
• Genital infantilismo.
• En iuj kazoj estas troa kresko de la aktiva korpo kaj ĝiaj partoj: la malsupra makzelo, la ŝultro zonon (rezultante en la formado larĝaj ŝultroj) muskolo.
• La komenco de pubereco en knabinoj kun la sindromo Svayera neebla pro la manko de estrógenos en la korpo.
• Kompleta sterileco.

diagnozo

Plejofte la malsano estas diagnozita en la aĝo de 15-16 jaroj, dum pubereco, kiam ĝi iĝas klare, ke la paciento ne prononcas duaranga seksa karakterizaĵojn.

Samtempe, virinoj kiuj havas mutacion, atingante ĉi tiu aĝo komencas turni al la ginekologo kun plendoj de atendas en la komenco de menstruo.

Kelkfoje la diagnozo estas efektivigita kiel rezulto de dysplasia kaj malico subevoluintaj gonadoj.

La diagnozo de "XY gonadal dysgenesis" estas bazita sur la jenan faktoroj:

• Fizika ekzameno de la paciento.
• Ultrasona ekzameno.
• Hysterosalpingography.

Tamen, konfirmo de la diagnozo eblas nur per la studo de sekso cromatina, kiu detektas la ĉeeston de la vira cariotipo kun ina fenotipo.

traktado opcioj

Traktado de la sindromo Svayera efektivigita en pluraj direktoj.

1. Ĉefe produktitaj spaying - pro la alta probableco de ilia konvertiĝo en malignaj tumoroj.
2. Post ovariectomy asignita substitutive traktado kun hormona agentoj. Ĉi tio kontribuas al la disvolviĝo de duarangaj seksaj trajtoj.
3. Kiam la utero estas bone evoluintaj, estas ebleco de gravedeco kaj sana bebo (gravedeco okazas rezulte de la fecundación in vitro).

La malsano devas esti distingita de simila sindromo laŭnome Svayera-James-MacLeod. Tiu kondiĉo, kaj ankaŭ simila en demonstracioj lymphangioleiomyomatosis, patología kiu tuŝas al la pulmo histo. XY gonadal dysgenesis kaj lymphangioleiomyomatosis - malsamaj malsanoj.