Sano, Medicino
Crigler-Najjar sindromo: priskribon, kaŭzoj, simptomoj kaj traktado
Sufiĉe malofte aŭdas pri tiu malsano kiel Crigler-Najjar sindromo. Sed, bedaŭrinde, ĉi tiu diagnozo povas meti unu infano en unu miliono. Eble ŝajnas, ke tio estas ekstreme malofta malsano, sed hodiaŭ, en la aĝo de genetikaj mutacioj detektis tre ofte. Ni rigardu, kio estas tiu malsano estas kaj kion traktado en ĉi tiu kazo.
Historio de malkovro
Mi devas diri ke ĉi tiu sindromo malkovras sufiĉe lastatempe, en 1952, la lasta jarcento. Du infankuracisto, Kriegler kaj Nayyar, rigardante novnaskita beboj unuafoje priskribis la nekutiman iktero simptomoj. Plue studoj kaŭzis la identigon de patología de la hepato. En infanoj estis forte levita nerekte bilirrubina, kiu tiam havas toksaj efikon al la korpo kiel tuto. Laŭ provoj de laboratorio, bilirrubina estis pliigita al 765 mmol / l, dum ĝi restis ene de tiuj limoj en la tuta vivo de la infano.
pathography
Crigler-Najjar sindromo estas genetika malsano. malsano kliniko estas esprimita en viglan iktero kaj severaj neurológicos malordoj. Iktero estas detektita en la unuaj horoj post naskiĝo kaj persistas tra la vivo. Lezoj okazas egale en geknaboj egale. Kiel la yellowness - estas demonstracio de la problemoj kun la hepato, tiam en iuj pacientoj la korpo estas pliigita en grandeco.
Simptomoj de tipo 1
Bedaŭrinde, Crigler-Najjar sindromo tipo 1 estas karakterizita per progresema kompreneble. La unuaj simptomoj aperas en la unuaj horoj de la vivo. La infano fariĝas pli prononcita yellowness de la blankuloj de la okuloj kaj haŭto, ol kaj diferencas de la kutima post-natal iktero. Ĝi ne pasas post kelkaj tagoj, kaj aldonitaj al la simptomoj de decomisos, senintenca movadoj de la korpo kaj okuloj. Kun la tempo vi rimarkos mensa malfruo asociita kun bilirrubina encefalopatio.
Simptomoj de Tipo 2
La unuaj simptomoj aperas multe pli malfrue ol en tipo 1. La malsano povas manifesti en la unuaj jaroj de vivo. En iuj infanoj, iktero ne okazas ĝis la adolescencia, kaj neurológicos anomalioj estas raraj. La simptomoj estas similaj al Tajpu 1, sed ne tiom peza. Bilirrubina encefalopatio povas okazi post antaŭa infekto aŭ severa streso.
bilirrubina encefalopatio
Kio estas terura sindromo Crigler-Najjar? Simptomoj de la malsano aperas en la venenado de la cerbo kvar fazoj. En la unua fazo la bebo kondutas tre mallaborema kaj letargio. Ĉi manifestiĝas en malriĉa sucxantan, relajado, akraj respondo al aliaj sonoj. Kriu bebo samtempe unutona, li ofte vómitos kaj povas eĉ malfermi vomadon, liaj okuloj vagas, kvazaŭ perdis ion. Spirado povas esti subtenitaj.
La dua fazo povas daŭri de pluraj tagoj al pluraj monatoj. La infano iĝas streĉita, la muskoloj de la korpo prenas nenaturan pozicion, la tenilo konstante kunpremis en pugnon, la dorso estas kurbigita arko. Kriu de la unutona fariĝas tre akraj, perdis la suĉante reflekso kaj reago al sonoj. Aperi decomisos, ronki, perdo de konscio.
La tria fazo aperas periodo falsaj plibonigo. Ĉiuj antaŭaj simptomoj malaperos dum momento.
La kvara fazo povas okazi je 5 monatoj de vivo kaj manifesti malkaŝa simptomoj de fizika kaj mensa malfruo. La infano ne tenante la kapon, ne spuras moviĝas objektoj, ne respondas al la voĉo de amatojn. Li evoluigis convulsiones, paresia, paralizo. Bedaŭrinde, la venenado de la cerbo en tipo 1 estas tre rapida, kaj la infano mortis en infanaĝo.
La kaŭzoj de la malsano
La ĉefa kaŭzo de la malsano estas en la genoj. Ili interrompis la formado de certa enzimo kiu respondecas pri la produktado de bilirrubina. Plejparte tiu malsano suferas pro azia loĝantaro de la planedo. Mutating la geno estas kopiita en aŭtosoma recesiva maniero. En ĉi tiu kazo, ambaŭ gepatroj bebo povas esti portantoj de la mutacio, sed ĉu esti sana. Eble ankaŭ portanto de unu el la gepatroj, tiam la probablo de la malsano estas 50 al 50%.
traktado
Por infanoj kiuj estas diagnozitaj kun Crigler-Najjar sindromo, traktado celas forigo de la korpo de libera bilirrubina. Ĝi estas ankaŭ grava por malhelpi la disvolviĝo de venenaj cerbo damaĝo.
Por lia traktado uzita drogoj kiuj pliigas la aktivecon de uridina diphosphate-glucuronidase enzimo, rezultigante neinversigeblaj procezoj en la hepato. Tiucele "fenobarbital" en dozoj ĝis 5 mg por kilogramo de korpa pezo tage. Ni notu, ke ĝi havas pozitivan efikon nur sur Crigler-Najjar sindromo tipo 2. Kiam unu tipo de organismo al "fenobarbital" preskaŭ ne reagas.
diagnozo
Ĝis nun, medicino estas kapabla de determini ilin kaŭzas de malsanoj kiel ekzemple Crigler-Najjar sindromo. La simptomoj kaj traktado metodoj estas priskribitaj sufiĉe longa, sed nun uzante DNA provoj povas predetermine genetika dispozicio al la malsano ankoraŭ en la utero. Post la naskiĝo de la bebo DNA diagnozo doni precizan respondon, ĉu ekzistas mutacio en certaj genoj.
Se vi suspektas Crigler-Najjar sindromo, gepatroj iras historio kaj efektivigi DNA testoj por konfirmi la diagnóstico.
malsano prevento
Preventa mezuroj en la sindromo de Crigler-Najjar konsistas en neebligi la aperon de komplikaĵoj.
Kiam sindromo tipo mi estas tre grava por malhelpi la disvolviĝo de bilirrubina encefalopatio, ĉar tio estas kio kondukas al la antaŭtempa morto de la paciento.
La sindromo tipo II preventado reduktas informi la pacienton de la cirkonstancoj, kiuj povas doni pligraviĝo de la malsano. Tiu estas komplikita de infektoj, overexertion, gravedeco, akcepto de alkoholo kaj drogoj sen kontrolo de la kuracisto de kaploko. Ĉio tio povas kaŭzi kreskon de bilirrubina en la sango kaj konduki al severa ebrio. En ĉi tiu artikolo, estas neeble priskribi ĉiujn kazojn, ĉar la Crigler-Najjar sindromo (traktado, kaŭzoj, simptomoj de kiuj estas konsideritaj de ni) povas okazi en infanoj individue.
Similar articles
Trending Now