Delikata X Sindromo: signoj, simptomoj kaj traktado reĝimo

La nuna rapida evoluo de medicino permesis homaro malfermi multajn antaŭe nekonatajn malsanoj. De aparta graveco en la dudeka jarcento ludis transskribaĵo de la genetika kodo, kiu ebligis identigi la kaŭzojn de multaj genetika kaj cromosómico anomalioj. Estas pli ol 3000 malsanoj rilataj al kvanta kaj kvalita ŝanĝoj en la genetika materialo. Relative nova malsano estas Delikata X sindromo, kiu havas sufiĉe altan procenton de infano malkapablo.

Martin Bella malsano - a sindromo aŭ neurológicos malordo?

Delikata X sindromo - congénita anomalio asociita kun la fragilidad de la X kromosomo. La koncepto de "malfortikeco" referencas al akra estrechamiento de la vidaj fino de la X kromosomo. Tiaj ŝanĝoj konfirmi Delikata X Sindromo. Fotoj de la infanoj lasis indikas la backlog de psicomotriz evoluo, kiu tendencas al la progreso de frua infanaĝo.

kialoj

Kiel estas konata, la homa genotipo estas OK - estas 46 kromosomoj, du el kiuj - la sekso X kaj Y. En virinoj, respektive, la kromosomo aro similos - 46 jarcento, kaj viroj - 46 HU. Ĉi tiuj portantoj de genetika informo konsistas el la aminoacido ĉeno de ripetoj, kiu metis la informon pri la strukturo kaj funkcioj de la estonteco de vivanta organismo.

Malsano Martin Bella (Delikata X-kromosomo) disvolvas pro ŝanĝoj en la X kromosomo, do ĝi povas vundi ambaŭ virinoj kaj viroj. Adelgazamiento parto X- kromosomo pro patologian kresko de la specifa aminoacido restaĵoj de ripetoj - citosina-guanino-guanino (C-G-T). Tiu kombino de deputitoj tie plurfoje en aliaj genoj, sed gravas, fakte, la nombro de ripetoj. Kutime ĝi etendiĝas de 29 al 31. En la kazo de Marteno-Bell Sindromo tia kvanto estas akre pliigis kaj povas esti renkontita de 230 al 4000 tempoj, kondukanta al kresko de la kromosomo kaj gene specifaj difektita funkciado - FMR1, kiu respondecas pri la ĝusta funkciado kaj evoluo de la nerva sistemo. La rezulto estas evidenta post mallonga tempo post naskiĝo kaj montrigxis psicomotriz malfruo.

ekranoj ebloj

La nombro de ripetoj citosina-guanino-guanino kaŭzas diversaj enkorpiĝoj de klinikaj malsano Martin-Bell. La sindromo povas havi kaŝitan formoj. Se la studo malkaŝas 55 al 200 ripetoj, tie premutation - limo ŝanĝoj kiuj faras personon portanto, sed sen videblaj ŝanĝoj de la nerva sistemo. En la matura kaj maljuneco povas evoluigi ataxic sindromo kaj primara ovárico fiasko en virinoj. La probablo de transdono de la sindromo estas alta. Fondusoj ankaŭ intera stato - a 40 al 60 nucleótidos ripetoj, kiu clínicamente manifestas ne heredis povas aperi post kelkaj generacioj.

transdono

Genetiko porti la malsanon al grupo de patologías, sekso-ligitaj, tio estas, kun la X kromosomo. En homoj, la malsano manifestas pli kaj pli klare, kiel ilia genotipo enhavas unu X kromosomo. Virinoj patologio evoluas en la kazo de kaj "patologian" X-autosomes. Tre malofte, la homoj povas premutatsionny opcio kaj portanto. La virinoj estas signife pli verŝajna fari vektoro kontrolo, kun pasejo "patologian" kromosomo kun egala probablo por kaj filinoj kaj filoj por. Malsana patro povas transdoni X-kromosomo nur filinojn. Heredaĵo sindromo grade pliigas de generacio al generacio, kiuj iĝis konataj kiel la Sherman paradokso. La kurso clínico de la sindromo estas multe pli peza ol tiu de viroj.

simptomoj

Delikata X sindromo, la simptomoj de kiuj similas al aŭtismo, eble ne ĉiam estos tempo rekoni eĉ sperta infankuracisto aŭ neurólogo.

La pentraĵon clínico povas varii depende de la nombro de ripetoj de C-YY.

En la klasika versio de psicomotriz retardation indikas eblajn Delikata X Sindromo. Foto de la infano permesas vin vidi la unuan karakterizaj signoj de la malsano. Ekzistas konfuzo kaj discoordination movadoj, muskolo malforto evoluas. Tre Ofte, infanoj suferas pro aŭtismo. Sur ekzameno, neurólogo malkaŝas interrompo de la oculomotor nervo , kaj iuj devioj en la cerbo. Kun aĝo, la situacio estas pligravigita, iom post iom kreskanta padrono de mensa malfruo.

Ĉiam mensaj malordoj ĉeestas: infano ofte blurts, unmotivated spektakloj grimacante ofte mokas, foje kondutas tre agreseme. Tiaj simptomoj iom simila al la skizofrenio. Alia eblo estas la aŭtismo, kiu komencis disvolvi en frua infanaĝo.

Delikata X Sindromo: simptomoj

Specifa trajto de la knaboj estas pliigi la grandeco de la testikoj (makroorhizm), sed ĝi povas detekti nur en pubereco. En ĉi tiu kazo, neniu endocrino malordo forestas.

Ŝanĝo de apero estas relative ne-specifa, sed povas alfronti kuracisto trovi la ĝustan diagnozo. La infano estas ofte granda kapo, longa vizaĝo kaj iomete kurbigita rostral pinto de la nazo. Tie havas grandajn dimensiojn kaj piedfingroj, fingroj havas signife pliigis gamo de moviĝo. Ofte, la haŭto havas altan elastecon.

Manifestiĝoj premutatsionnogo varianto de la malsano havas iujn karakterizaĵojn. Por ataxia sindromo karakterizita per tremo kaj difektita memoro, precipe baldaŭ, estas ŝanĝoj de humoro kaj la laŭgrada evoluado de demenco kun la malkresko de kognitiva funkcioj (la nekapablo legi kaj kompreni la parolado). Symptomatology evoluas pli ofte en viroj portanto kaj havas pli severan kurson ol virinoj.

Ĉefa ovárico fiasko karakterizita de la apero de antaŭtempa menopaŭzo kaj interrompi la funkciado de la sistemo, "la pituitaria-ovárico". Enhavo pliigas foliklo stimula hormono, kondukante al la apero kaj malapero de menstruo vegetativa simptomoj. La malsano progresas iom post iom kaj postulas hormono anstataŭas terapio.

Kiel diagnozi la sindromon

Por la proksimuma determino de la malsano en la fruaj stadioj de infano taŭga citogenéticas metodo. Ĝi okazas barilo paciento ĉelo materialon kaj aldonis vitaminon V₁₀ (fólico acida) kiel provokisto ŝanĝoj en kromosomoj. Post iu tempo, la studo malkaŝas kromosomo kun signifa adelgazamiento, indikante ke la malsano Martin-Bell, Fragile-X sindromo. Tiu laboratorio ekzameno metodo ne estas sufiĉe preciza en la postaj stadioj, pro la vasta uzo de multivitamins, kiu inkludas acida fólico.

Ĝi estas tre specifa PĈR (PCR), kio permesas deĉifri la strukturo de la aminoácido restaĵoj en la X kromosomo Kaj indiki la Delikata X Sindromo. Fotoj faritaj de elektronika mikroskopo, montras la lokon de adelgazamiento autosomes.

Alia, ankoraŭ pli specifa personigo estas la kombinaĵo de PCR per malkaŝo en capilar elektroforezo. Tiu testo precize detektas kromosomo anormalidades en pacientoj kun ataxic sindromo kaj primara ovárico akra.

traktado

Post la PCR, kaj la diagnozo de "Fragile X Sindromo", traktado devus komenci kiel eble plej baldaŭ.

Ekde la malsano estas congénita kaj havas cromosómico deveno, terapio estas reduktita por malpezigi la ĉefaj simptomoj de la malsano.

Terapia skemo celanta minimumiganta demonstracioj psicomotriz malfruo, ŝanĝoj en korekto ataxic sindromo kaj hormonales subteno por primara ovárico fiasko.

Infanoj kun mensa malfruo kaj konfirmita rezulto de PCR diagnozi "Delikata X Sindromo". Rusio ne havas medicinan instalaĵoj, kie la rehabilitación de tiuj infanoj, do la traktado estis infankuracisto kaj rilataj profesiuloj. Tuj ni notu, ke la traktado de infanoj pli efike ol plenkreskuloj. La tekniko de kognitiva kondutaj terapio sesioj kun psikiatro sur individua bazo, ekzerco, lumo formoj de estimulantes. Relative nova tendenco estas la uzo de preparojn surbaze acida fólico, sed pli malproksimaj rezultoj studis.

Plenkreskaj medicina terapio inkludas stimulaĵoj kaj antidepresivos, estas tenita konstanta dinamika monitorado de psikiatro kaj psikologo. En privataj klinikoj realigi sesioj microinjection preparado "vaksaĵo" kaj liaj derivitaj, cytomedines (kuracilojn "Lidaza", "Solkoseril").

Kiam uzata Nootropics ataxic sindromo kaj sango thinners, angioprotectors kaj miksaĵoj de aminoácidos. Ĉefa ovárico fiasko en virinoj estrógenos kaj herboj rimedojn submetas al korekto.

La efikeco de kuracado estas relative malaltaj, sed enkalkulas iom da tempo por malrapidigi progreson de la malsano.

prevento

La sola maniero de antaŭzorgo estas kribranta gravedaj virinoj. En la evoluintaj
landoj enkondukis enketon kiu povas detekti Delikata X Sindromo je frua stadio kaj fini la gravedecon. Alternativa personigo estas la fecundación in vitro, kiu povas kontribui al certigi ke la infano heredis la estonteco "sana" X kromosomo.