Klinefelter Sindromo

Estas malsanoj, kiuj estas malfacilaj de detekti kaj kuraci tempo. Unu el ili estas la sindromo de Klinefelter. Estas genetika malordo kaŭzita de la malĝusta aro de la seksaj kromosomoj. Kutime, homa kromosomo 46, du el kiuj determinos la plankon XY, dum la pacientoj havas kroman X-kromosomo kaj la geno estas la jena: 47 XXY, kvankam eble estas aliaj variantoj, ekz-e, la kromosomo 48, kie XXXY aŭ XXYY. Mosaicism ankaŭ okazas, tio signifas, ke kelkaj el la ĉeloj havas normalan aro de kromosomoj 46 XY kaj la alia parto - ŝanĝita al 47 XXY.

X-kromosomo estas ino kaj estas heredita de la patrino, kaj Y - viroj (de la patro). Troo patrina kromosomo kaŭzas ŝanĝojn en la korpo de la knabo, ĉefe rilataj al la reprodukta funkcio. Statistiko montras, ke genetikaj anomalioj estas pli komuna en infanoj, kiuj naskigxis al patrinoj ol 40 jaroj, dum la patro aĝo sur la efiko de neniu efiko.

Klinefelter sindromo, simptomoj

Ni emas pensi, ke genetikaj malsanoj estas elmontrita en naskiĝo, kiel sindromo de Down. Sed estas Klinefelter Sindromo al adolescencia por detekti kaj povis supozi. Ĉirkaŭ 14-15 jaroj komencas montri la unuajn signojn - supre mezumo kresko, kun misproporcie longa membroj, korpo haroj sur la ino tipo okazas en la zono púbica, dum en aliaj lokoj ekzistas preskaŭ neniu hararo. Brusto iom post iom pliiĝis, la grandeco de la testikoj restas malgranda.

Sekse matura homo ne porti normalan seksan vivon, li suferis de erectile disfunción kun milda orgasmon. En ĉi tiu kunteksto, evoluigante mensaj malordoj, persono iĝas malsocietema, sed la kuracisto rifuzis iri, asertante, ke ĉio estas en ordo.

La grado de intelekta malkapablo dependas de la kvanto de nenecesa X-kromosomo. Kutime estas malpeza malfruo en mensa evoluo, sed en plenkreskuloj ĝi povas esti tute pretervidis. Tamen, tiaj pacientoj estas inklinaj al epilepsio.

Kutime, ĉiuj ĉi tiuj karakterizaĵoj estas kombinitaj kun aliaj sistemaj malsanoj, kiel ekzemple pulmonar malsano, diabeto mellitus, osteoporosis aŭ tiroido problemoj.

Klinefelter-sindromo, diagnozo

Post la sindromo estas suspektata eksterajn trajtojn, viro aŭ adoleskanto estas direktita al endocrinologist. Hormonoj Analizo montras ke en sango de pacientoj kun pliigita enhavon de foliklo-stimuli hormonon kaj testosterone kaj androsterone ĉiam estos reduktita.

Se vi nur elspezos karyotyping - determino de la numero de kromosomoj - kaj fari genetikajn pasporton, neniu alia testoj ne transpasos. Tiu studo provizas 100% rezulton.

Ofte tiaj trajtoj kiel obesidad, gynecomastia (brusto pligrandigo) kaj osteoporosis en adoleskantoj lasita sen medicina atento. Tamen, eĉ sur tiuj teroj suspekti malsano, kiel ili estas ĉiuj rilatigitaj kun la manko de testosterona en la korpo. Osteoporosis estas ĝenerale konsiderita esti ino malsano kaj malsano de la maljunuloj.

Klinefelter sindromo, traktado

La nura metodo de traktado de ĉi tiu malsano - la testosterona hormono anstataŭas terapio drogoj. Traktado estas dezirinda por komenci kiel eble, sed la diagnozo de la malfacilaĵo kiu fiksas la malsano estas preskaŭ neeble pubereco.

Hormonoj redonu la siaj seksaj karakterizaĵoj, pliigi seksa deziro, sed ne kuraci infertilidad. Tio estas la sola afero, kiu restas senŝanĝa: Viroj kun Klinefelter Sindromo neniam havos infanojn, ili ne produktas spermo.

Traktado efektivigas por vivo kaj donas bonajn pozitivaj, reveninte al la viro konfido.

Oni kredas ke frua diagnozo (al la 7) permesas tempo por komenci traktadon kaj provizas okazon por evoluigi kaj funkciigi la testikoj plene, kio signifas, ke homo povas havi infanojn.