Menkes sindromo: priskribo kaj diagnozo

Menkes sindromo, kiu ankaŭ estas nomita la malsano bukla hararo - malofta kaj tre serioza genetika malsano. Ĝi influas junajn knabojn kaj, bedaŭrinde, ne povas esti traktata.

La kaŭzoj de malsano

Menkes sindromo estas la rezulto de nedeca funkciado ATR7A geno. Rezulte de la anomalio korpo ne sorbas kupro, kiu estas deponita en la renoj, kaj ĉiuj aliaj korpoj spertas severan akvo streso, spertas rapidan detruon. Unue, suferas pro koro, cerbo, ostoj, arterioj kaj haroj. La malsano estas heredita kaj estas tre malofta. La risko estas proksimume 1 en 50-100 milionoj kaj estas distribuita ĉefe en viroj. En ino infanoj sindromo preskaŭ ne okazas.

La unuaj simptomoj de Menkes sindromo

Infano naskita kun tiu malsano, aspektas kaj sentas absolute normala en la unuaj semajnoj de vivo. Estis nur la tria monato de la simptomoj aperas, indikante ke la bebo disvolvas Menkes sindromo:

• Krispa hararo surloke falis malsupren iom infano. Ili estas tre raraj kaj hela. Sur pli proksima inspektado estas evidente, ke la haroj estas tre delikata kaj interplektita. Ili aspektas konfuzita. Interplektita kiel haroj kaj brovoj.
• La haŭto estas nenatura paleco.
• Baby alfronti tute dika.
• Ponto de la nazo estas plata.
• Mallevis temperaturo.
• Nutri la bebon fariĝas problema. Apetito estas preskaŭ inexistentes. Krome, estas variadoj en intesto kutimoj.
• Kid pasiva, dormema kaj malvigla, lia vizaĝo montras preskaŭ neniu emocio. Estas ĉiuj signoj de apatio.
• Bebo ofte turmentas kramfoj.
• Infana signife lagging malantaŭ iliaj samuloj kaj ne plu fari ecx jam sukcesis lerni.

diagnozo de la sindromo

Estas notinde ke multaj maloftaj malsano estas malfacile diagnozi. Unu kialo de tio - kompatinda konscion pri infanaj kuracistoj. En la kazo de Menkes sindromo infankuracisto povas alarmi nekutima tipo de infano harojn. Malkaŝante simptomoj estas kramfoj, kiuj periode aperas en la infano.

Multaj el la supre simptomoj okazas en aliaj, multe malpli danĝeraj malsanoj. Tial, por trovi ilin en via infano paniko ne necesa. Sed estas necese ekzameni ĝin. La ĉefaj tipoj de diagnozo Menkes sindromo estas sango testo por niveloj de la ĉeesto en ĝi de la kupro kaj X-radioj de ostoj, kiu povas montri sian karakterizan ŝanĝoj.

malsano prevento

Bedaŭrinde, la sindromo preventado metodoj Menkes medicino ankoraŭ ne inventis. Je risko - vira beboj kiuj havis parencojn kun la malsano. Determini la malsanon en frua stadio de embrio evoluado, kaj la pli ĝi estas preskaŭ neeble eviti. Kompreneble, iuj virinoj estas demandante la demandon, ĉu eblas planas gravedeco kun Menkes sindromo en la familio de ŝia edzo? La respondo al ĉi tiu povas nur doni bonajn genetikisto, kiu analizos la por kaj kontraŭ, estos diagnozi, desegni "genetika arbo" kaj nur tiam anoncus la gradon de risko. Estas rekomendinde preni decidon sur la planado idoj nur post konsultado kun fakuloj.

Traktado krispa hararo malsano

Bedaŭrinde, Menkes sindromo estas nesanigebla malsano. Prognozo ĝin tre malfacile. La malsano progresas rapide, kaŭzante neinversigeblaj ŝanĝoj en la korpo. Krom mensa malfruo, kiu estas preskaŭ ĉiam akompanita de sindromo, ĝi detenas la disvolviĝon de la nervoza sistemo, difektita koro funkcio, osto strukturo ŝanĝoj.

Vivo kun Menkes sindromo estas mallonga. Plej infanoj mortas post du al tri jaroj post la naskiĝo. Ofte okazas subite - sur la fono de ĝenerala stabileco - de pneŭmonito, infektoj aŭ rompo de angioj.

Kvankam traktoj kiel ekzemple medicino ne scias, ekzistas metodoj por faciligi la pacienta kondiĉo. Tiu estas artefarita provizo de kupro la korpo, kiu estas administrita intravenosa. Tiu terapio estas iom malhelpas la evoluon de la malsano kaj parte forigas la simptomojn. Sed nur submetitaj al la oportuna komenco de sia - nome, de la unuaj tagoj aŭ maksimume semajnoj de vivo (ĝis ĝi estas neinversigebla ŝanĝoj en la cerbo). Kiu, ho ve, estas preskaŭ neeble - fakte simptoma bildo aperas nur monatojn por tri. En aliaj kazoj, kuracistoj povas proponi nur helpema terapio.

Tre malofte, sed okazas ke Menkes sindromo okazas en mildan formon. Tiu speco de malsano estas nomita la okcipita korno sindromo kaj estas karakterizita per la detruo de konektiva histo. Pacientoj kun tiu diagnozo ne lagging malantaŭe en mensa disvolviĝo, sed la fina rezulto estas ankoraŭ lamentable. La sola malsano komencas disvolvi multe poste: ĉirkaŭ dek jaroj.