Von Willebrand-malsano

Angiohemophilia, aŭ, alivorte, von Willebrand-malsano (ankaŭ skribita pri ŝia "atrombotsitopenicheskaya púrpura") - a sango malordo karakterizita de malpliigo de sango coagulación kaj estas heredita en aŭtosoma domina aŭ recesiva maniero automno. Tiu patologio okazas kun ofteco de 1: 1000. La espero de vivo de malsana homo ne reduktas, sed ĉiam estas alta probablo de disvolvi vivon-minacaj sangadon.

La kaŭzo de tiu malsano estas la manko de specifa substanco (von Willebrand faktoro) enhavita en la muro de la ŝipo kaj por funkcii kiel stabiligilo kaj transportador de faktoro VIII (antihemophilic globulina aŭ A) de la sango coagulación sistemo. Rezulte de perturbis globuletoj adhesión al la muro de angioj, ilia aglutineco inter si, reduktita globulo grafoj kaj coagulación pliigis sanganta tempo.

Von Willebrand-malsano havas plurajn tipojn.

Tipo 1 estas karakterizita de nesufiĉa kvanto de von Willebrand faktoro kun neŝanĝita kemia strukturo. Ili loĝas en proksimume 75% de pacientoj kun la diagnozo. Aŭtosoma domina padronon de heredo.

Tipo 2. La ŝanĝoj influas la spaca strukturo de von Willebrand faktoro en normala sango koncentriĝoj. Clínicamente observita en 5-15% de pacientoj. Provizis pluraj subtipos (A, B, M, N). Heredaĵo povas flui ambaŭ aŭtosoma domina kaj aŭtosoma recesiva maniero.

Tipo 3. La plej malfacila fluanta formon. Ĝi karakterizita de tre malalta nivelo de faktoro en plasmo vWF (malpli ol 10% de normala). Diagnozitaj malpli ol 5% de pacientoj. Heredaĵo okazas en aŭtosoma recesiva maniero.

Globuletoj tipo. Pro mutacioj kiuj heredis en aŭtosoma domina tipo, estas malobservo globuletoj receptoro kompleksa strukturo, katenante al von Willebrand faktoro.

La akirita tipo. Ĝi ekestas en la kurso de la vivo kiel rezulto de autoinmune procezoj, karakterizita de la apero de autoantibodies en la sanga plasmo von Willebrand Factor.

Pro la fakto ke estas multiforme tipojn de von Willebrand malsano, la klinika bildo povas esti tre diversaj. Hemorrágica sindromo povas varii de malgravaj formoj kun dominado de naza kaj gingival sangadon al severaj formoj okazantaj kun peza uterina kaj gastro-intesta sangado. En infanoj, la malsano povas esti suspektata de spontaneaj sangadon de la nazo kaj oftaj hematomo sur la haŭto. Ekde heredi la malsanon ne estas aliĝita al la seksaj kromosomoj, la probablo de bati la sama por ambaŭ seksoj. Virinoj, aliflanke, pro konstituciaj kaj fiziologia karakterizaĵoj de la organismo, la malsano estas pli malfacile toleri. Ofte evoluigi debilitante menorrhagia, alta probablo de hemorragia postparto. Tio povas konduki al la apero de post-hemorrágica anemio. Estas ankaŭ malgranda ŝanco gemoartrozov, ne kondukas al gravaj seksperfortadoj de motoro funkcio.

Kiel diagnozi von Willebrand malsano?

Tio estas sufiĉe facila proceso. Diagnozo de la malsano okazas surbaze de multnombraj instrumenta specimenoj, determinante la staton de angioj; Sango analizo, kiu identigas la nivelo de aktiveco de von Willebrand faktoro, sango coagulación rapido, la ebla ĉeesto de autoantibodies en la sanga plasmo. Oni Devas voki al la genetika konsilo por determini la naturon de heredaĵo kaj risko de disvolvi la malsanon en postaj generacioj.

Willebrand-malsano povas esti traktita surbaze de specifa kaj ne-specifa metodoj. Kiam ne specifaj alproksimiĝo uzas mekanikan halto sangadon, loka haemostatics, aminocaproic acido (detenas la aktivecon de la fibrinolytic sango sistemo) Dicynonum (akceloj thrombogenesis). Kiam specifa terapio povas esti uzata kripretsipitatov inkludantaj coagulating agento kaj iuj coagulación faktoroj.

Ĉu eblas eviti von Willebrand malsano?

Kiel preventaj mezuroj estas rekomenditaj milda ekzerco, ne portas la riskon de lezo, tiel kiel esploro antaŭ koncipi infanon de la genealogia arbo de la familio, membroj de kiuj estas portantoj de la malsano.