Bloom sindromo: Kialoj, Simptomoj kaj Traktado

Bloom sindromo - malofta malsano congénita kaj enhavis la homaj ĉeloj eksponi genómica nestabileco. Ĝi estas heredita en aŭtosoma recesiva maniero.

Malobservo de nove diagnozita kaj priskribita en 1954 por dermatólogo usona origino Devid Blum. Nome de la sciencisto kaj estis la nomo de la malsano. Sinonimo - congénita teleangiektaticheskaya eritema.

Bloom sindromo plej ofte influas homojn de juda nacieco (ĉirkaŭ 1 el 100 homoj). La malsano povas esti ambaŭ virinoj kaj viroj, sed tiu lasta simptomoj estas pli prononcita. Tial virinoj kun ĉi tiu malordo estas ofte diagnozas erare.

Infano kiu estas malsana sindromo Bloom, ambaŭ gepatroj estas portantoj de latenta mutacio en unu alelo de la BLM geno. Ĝi supozas ke diversaj simptomoj dependas de kia mutacio ĉeestas en la paciento genojn. Tamen, ĉi tiu ankoraŭ ne pruvita.

pentraĵon clínico

Pacientoj kun Bloom sindromo ĉe naskiĝo havas malmultan pezon (proksimume 1900-2000 g). En la estonteco, ili estas ankaŭ malrapida kresko kaj malbone gajnante pezo. Pubereco prokrastas, kaj eĉ se ĝi pasas, ĝi estas misa. En viroj, malfekundeco estas la komuna, kaj virinoj - nenormale frua menopaŭzo. Malgraŭ tio, lia mensa disvolviĝo respondas al aĝo normojn.

En la unuaj semajnoj de vivo de la pacientoj sur la vangoj, la oreloj, la nazo kaj la malantaŭo de la manoj estas bobeloj, eritema kaj krusto. Sufiĉe ofte ke estas plia sentemo al UV lumo. Eĉ mallonga trovo pacientoj sub la suno povas konduki al formado de reto vascular kaj damaĝo al la haŭto de varianta severeco. Post reakiro de la surradiita haŭto sur ĝi povas formi tro malhela aŭ brilaj makuloj, areoj kun atrofio.

Pacientoj havas reduktita imunecon kaj estas tial ofte alfrontis kun infektaj malsanoj, kiu ankaŭ ripetas.

Bloom sindromo estas ofte asociita kun la nesimetrio de la koloj de la femuro osto kaj congénita kormalsano.

aspekto

Ŝajno pacientoj nekutima. Ili havas pli mallarĝan kranion, malgrandajn mentono kaj elstara nazo ( "birdo vizaĝo"). Ĉi tio estas aparte evidenta se vi rigardas la foton de Bloom sindromo.

Pacientoj kutime malalta kresko, havas altan voĉon. En iuj pacientoj, estas piedo deformidades kaj anomalioj de la dentoj. Pacientoj ofte plendas de inflamo kaj ŝvelaĵo de la lipoj, senŝeligante ili. En iuj kazoj, estas malobservo de la procezo de keratinization de la haŭto kaj ĝiaj obstrukco (aspektas kiel "ansero ŝvelaĵojn").

diagnozo

Diagnozo "Bloom Sindromo" metas la kuracisto, surbaze de la klinikaj bildon pri la paciento medicina datumoj kaj laboratorio rezultoj.

La ekzameno necesaj por taksi la staton de la imunsistemo. En analizo de pacientoj kun Bloom sindromo estas markita redukto en la kvanto de inmunoglobulina kaj T-limfocitoj. Krome, ĝi rekomendas taksi la fratino chromatid interŝanĝoj.

Kiam la diagnozo estas grava ne konfuzi kun Bloom sindromo lupus eritematoso sindromo, Dingwall Nilo sindromo Rotmunda-Thomson kaj haŭtaj porfiria.

onkologio

Malalta imuneco kaj la ĉeesto de granda nombro de malsamaj mutacioj kondukas al tio, ke la paciento draste pliigas la probablon de kancero. Lasu samtempe povas esti ambaŭ internaj organoj kaj sango, ganglioj, osto histo.

La plej ofta patologías okazantaj en tiuj pacientoj, estas:

• leŭkemio mieloide;
• linfoma;
• lymphocytic leŭkemio;
• Malignaj tumoroj de la ezofago, lingvon kaj intestoj;
• pulma kancero;
• carcinoma de la brusto.

Multe malpli verŝajna al esti diagnozita medulloblastoma kaj renkancero.

traktado

Paciento suferas Bloom sindromo, la traktado estos simptoma. Redukti la severeco de malagrabla efikoj povas esti atingita kun la helpo de drogoj kaj medicina proceduroj. Ilia elekto estas farita fare de la kuracisto de kaploko surbaze de kio simptomoj perturbi la paciento. Ekzemple, en onkologio bezonas kemioterapio, radioterapio aŭ kirurgio, kun dentoj malsanoj - .. Dental procedoj, ktp Resanigi tute por la patología ne estas nuntempe eblas.

Ĉiukaze, pacientoj devus regule uzas rimedojn kiuj fidinde protekti la haŭton de transviola radiado, uzo de vitamino kaj mineraloj suplementoj (devas esti parto de vitamino E), karotenoidoj (kiel en la formo de nutraĵoj aldonaĵoj, kaj manĝaĵo) kaj medicino, korekto laboro la imunsistemo. En iuj kazoj, povas konduki hormona terapio.

Pacientoj en kiu Bloom sindromo, dumviva lernado devus esti vidita de dermatólogo kaj oncólogo scii la fruaj signoj de haŭto kancero. Se iu suspektema ŝanĝojn ili bezonas en la plej mallonga ebla tempo por vidi kuraciston.

Pacientoj, sur la korpo kie multajn talpoj, estas utila esti en la ombro kaj eviti rektan sunlumon, surhavas vestojn kiel eble kaŝi la korpon.

perspektivo

La prognozo de pacientoj kun Bloom sindromo dependas kia patologiaj kondiĉoj akompanante ilin. Plej ofte, pacientoj mortas kiel rezulto de akra oncological procezoj aŭ pneŭmonito.

Ni notu, ke pacientoj kiuj estas simptoma traktado kaj estas sub la inspektado de kuracisto, havas pli grandan esperon de vivo, kompare kun tiuj pacientoj kiuj ne.

prevento

Prevento Bloom sindromo en infanoj konsistos en eviti geedzeco kun proksimaj parencoj. Ĝi estas inter la nacioj, en la tradicio de kiuj proksime rilata geedzecoj, la malsano estas plej ofte disvastiĝis.

Krome, la juna paro antaŭ koncepto rekomendas sperti plenan medicinan ekzamenon.