Kiel funkcias la malsano de von Hippel-Lindau?

La malsano, kiu parolos poste en la artikolo, kutime atribuita al la grupo de kompleksaj genetikaj malordoj. Lia ĉefa karakteriza estas la formado de multoblaj tumoroj en la korpo devenas de la ŝtofoj de diversaj organoj. Kiajn korpo estos frapita malfacile, dependas, kiel montris von Hippel-Lindau sindromo.

Tamen, la konata kazo implikanta ok pacientoj, devenaj el la sama familio kiel la sola simptomo estis policista rena malsano. La diagnozo de ĉi tiu kazo estas fiksita per la identigo de la genetika difekto (mutacio).

Von Hippel-Lindau malsano estas rilatigita kun la malofta malsano, kaj la ofteco de lia okazaĵo - unu kazo po 36.000 naskiĝoj.

La mekanismo de malsano disvolviĝo

La bazo von Hippel Lindau malsano estas hereda naturo ĝeneraligita malordo karakterizita de troa proliferación de capilar tuko kaj la apero rezulte grandan nombron da neoplásica tumoroj.

La malsano estas transdonita al la sekva generacio en aŭtosoma domina maniero, te en la ĉeesto de geno kiu kodas patología, unu el la gepatroj, la probablo de malsaneco idoj estas 50%.

La difekto (mutacio) rezultigas forigo de la geno, kiu estas supresor de tumoro kreskon.

Manifestiĝoj - kancero procezoj

La ĉefaj demonstracioj de von Hippel Lindau sindromo - pituitaria tumoroj, cerebelo, mjelo, retino, internaj organoj. Listo de eblaj neoplasms:

• Hemangioblastoma - havas lokaligo en la cerebelo kaj retino; devenas de nerva histo. CNS neoplasms havas oftecon de apero de malsano en pacientoj kun von Hippel-Lindau minimume 60%. La averaĝa aĝo de pacientoj kiuj trovis tian centra nerva sistemo tumoroj, 42 jara.
• Angioma - a Tumoro de vaskulaj origino, kun lokaligo en la medolo espinal.
• Kistoj. Ĉi Tumoro havi ene de kavo plena de likva. Tiaj elementoj povas esti formita en la hepato, reno, testikoj kaj pankreato. Specife, reno kaj pankreata kistoj estas trovitaj en 33-54% de kazoj.
• Pheochromocytoma - tumoro derivita de la adrenal medolo ĉeloj. Efiko - proksimume 7% de la pacientoj. La averaĝa aĝo de pacientoj kun pheochromocytoma - ĉirkaŭ 25 jarojn.

• Ĉela carcinoma. Aparte, la meza aĝo de kazoj kun tiu tumoro - 43 jaroj.
• En homoj kun la malsano de von Hippel-Lindau povas evoluigi neoplasms benigna karaktero en la testikoj (ekz papilar cystadenoma).
• Virinoj trovis tumoro lezo de uterina ligamentoj.

La kriterioj de kiuj la diagnozo estas

La diagnozo de "malsano von Hippel-Lindau" povas esti provizita en kazo de detekto de almenaŭ unu el la prezentitaj En la sekva lerta de simptomoj. Sed eblas, se vi havas historion de almenaŭ unu el la familianoj de la paciento centra nerva sistemo hemangioblastoma, retina hemangioblastoma, rena fibrosis formacioj aŭ adenocarcinoma:

• hemangioblastoma havanta lokaligo en cerebeloso histo kaj ankaŭ en aliaj partoj de la centra nerva sistemo;
• hemangioblastoma de la medolo ŝnuron;
• hemangioblastoma kun lokaligo en la osta medolo;
• hemangioblastoma sur la retino;
• fibrosis rena histo damaĝon;
• rena adenocarcinoma;
• pankreata kistoj;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• epididymal adenoma.

Ni notu, ke la medicina profesio kies membroj estas engaĝitaj en la problemo de sindromo von Hippel-Lindau - neŭrologio, pri okulmalsanoj, urologio, interna medicino.

CNS hemangioblastoma

La plej ofte raportitaj simptomoj sindromo von Hippel-Lindau hemangioblastoma estas la disvolviĝo de la cerebelo, mjelo, aŭ retino. Ĉu en la cerebelo tumoro la sekvajn simptomojn:

• Kapdoloroj Expanderse naturo.
• Naŭzo, vomado.
• Necerteco en marŝi, pro difektita kunordigo.
• Vertiĝon.
• Difekto de la konscienco (karakterizaĵo de la postaj stadioj de la malsano).

Kiam hemangioblastoma lokaligo en mjelo, ĉefa klinikaj simptomoj estas malpliigo de la sentiveco, la paresia kaj paralizo, micturition malordoj kaj defecación procezo. Doloro sindromo estas konata nur foje.

Tiu speco de tumoro apartenas al malrapide progresema. Afero plej informa por la diagnozo kaj kontrolo metodo de inspektado estas rekonita, Magnetic Resonance Imaging (MRI), kontrasti plibonigita specimeno parton.

La sola efika maniero por trakti hemangioblastoma cerebelo hodiaŭ estas kirurgia forigo. La uzado de radiado kaj medicina metodoj de konvinka pozitivaj rezultoj ne estas montritaj.

Post microsurgical forigo hemangioblastoma, kiel regulo, ne ripetas, sed povas aperi en aliaj tumoroj. En la kirurgia traktado de la tumoro estas necese konsideri lia pluralidad, kiu estas karakterizaĵo de la malsano de von Hippel-Lindau.

retino angiomatosis

Por oftálmico lokaligo de la patologia procezo karakteriza estas triada trajtoj:

• havebleco de angioma;
• vasodilation en la fundus;
• la ĉeesto de subretinal exudation (amasiĝo de fluida - inflamo de la produkto - sub la korneo), kiu povas kaŭzi la evoluon de exudative retino taĉmento en progresinta stadio de la malsano.

Por la komencaj etapoj de la malsano kutime malpliiĝas pigmentación en la fundus, pliigis tortuosity de angioj. Kiam premis sur la okulo kaj estas markita pulsbato de la arterioj kaj vejnoj.

En la postaj stadioj de la vasodilatación kaj vascular tortuosity progreso, la formado de aneurismas kaj angiomas, havas karakterizan aspekton ronda glomeruli - tio estas specifa signo de malsano de von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Se ĝi influas la adrenal glandoj, von Hippel-Lindau malsano manifestas formo de pheochromocytoma. Ĉi Tumoro okazantaj substancoj de la adrenal medolo kutime benigna en naturo. Plejofte diagnozita en la aĝo de proksimume 30 jaroj kaj estas karakterizita per duflanka, multnombraj unuecoj kaj povas iradi al histojn apudaj.

Pheochromocytoma montris la sekvajn karakterizaĵojn:

• Imuna al antihipertensivo terapio, hipertensio arterial.
• Asociita kun sangopremo cranialgia.
• Pale haŭto.
• Tendenco al hyperhidrosis.
• Takikardio.

Kancero de la pankreato malvenko

Pankreata kancero patologio variablo: tumoroj povas esti aŭ benigna aŭ maligna naturo. Strukturo laŭ ĉu kistoj aŭ neuroendocrino tumoro.

Diversaj procezoj de kancero tuŝas la pankreato, troviĝas en duono de pacientoj kun la malsano de von Hippel-Lindau. Simptomoj asociitaj kun, ĝenerale kun difektita pankreata funkcio.

La averaĝa aĝo de pacientoj en la tempo de detección de tumoroj de 33-35 jaroj. En la kazo de maligna procezo metastásica procezo estas direktita al la hepato.

Endolymphatic sako tumoro

Evoluanta kun la nomita sindromo, la oncologic procezo ĉiam benigna kurson kaj estas montrita kiel sekvas:

• Aŭdinte malordoj, ĝis tuta perdo de aŭdo.
• Vertiĝon.
• Diskoordinatornye malobservoj.
• Tinnitus.
• Paresia de vizaĝa muskoloj.

diagnozo

La prepara diagnozo estas efektivigita surbaze de ĝenerala kaj ophthalmologic ekzameno de la paciento, anamnesis, inkluzive hereda familio.

Tre informa estas la studo de sango, por identigi lian enhavon de glukozo kaj catecolaminas.

Bildigo de tumoroj devus esti realigita uzante magneta resono (MRI).

La fonto de valoraj informoj por frua malkaŝo de okulo malsano estas fluoreska angiografía. Tiu diagnoza tekniko faciligas la identigo de la komenca demonstracioj de malsano en la sangocirkulado fundus kiuj ne estas skribitaj dum ophthalmoscopy (kiel telangiectasia, lastatempe formita vazoj). En la kazo de la progreso de la patologia procezo, ĉi tiu tekniko montras ŝipon nutri la tumoro multe pli frue ol ophthalmoscopy.

Plenumu multampleksa ekzameno konsistas el la sekvantaj diagnozaj proceduroj:

1. Komputila kaj magneta resono tomografio. Tra la uzo de tiuj teknikoj havas signife pliigis la nombron diagnozita en la fruaj stadioj de la malsano. Kaj en ĉi tiu kazo, ili estas ofte malfacile trakti.
2. Ultrasona figurado.
3. Angiografía estas fonto de objektiva informo pri kio okazas de kio orgeno la tumoro.
4. Pneumoencephalography.

Gravas scii, ke en kazo de detekto de tumoro en unu el la korpoj, necesas konduki plenan ekzameno por ekskludi aliajn areojn de patología.

traktado

Komuna aliroj al la traktado de la sindromo von Hippel-Lindau kun la principoj de kancero terapio. Terapio devus esti integritaj kaj kombinitaj kirurgia kaj radiado teknikoj. Ĉiu el ili estas uzata strikte laŭ la indikoj, contraindicaciones kaj trajtoj de la aparta tumoro paciento.

Medikamento uzata ĉefe kiel simptoma terapio por la korekto de iuj funkcioj de la individuaj korpoj kaj ĝenerala kondiĉo de la paciento.

perspektivo

Kun oportuna diagnozo kaj korekte elektita traktado, progreso de la malsano, kaj ankaŭ liajn negativajn efektojn sur la korpo ne povas kontroli. Deviga kondiĉo - la diagnozo kaj iniciación de traktado en la fruaj stadioj.

Tamen, en iuj kazoj, malgraŭ la klopodoj faritaj, la prognozo restas malriĉa por la paciento pro la alta risko de komplikaĵoj.