Malsupren sindromo: simptomoj en ĵus naskitaj, speciale diagnozo kaj patología

Ĝis nun, Malsupren Sindromo - tio estas la plej oftaj genetika malordo. La fundamento de tiu malsano estas establita eĉ en la momento de formado de la ovo aŭ spermo. Infano kiu malkovris problemon, havas iomete malsaman aron de kromosomoj. Li nenormalaj. Se ordinara bebo havas 46 kromosomoj, la infano-montetaro - 47.

risko faktoro

La kaŭzoj de la malsano ankoraŭ ne estas plene komprenita. Tamen, kuracistoj el la tuta mondo venis al unuanima decido. Ili argumentas ke la pli malnovaj la virino kiu naskas, la pli alta la risko de la naskiĝo de infano kun tiu malsano. En ĉi tiu infano sekso, aĝo kaj patro vivanta medio estas palaj.

La plej danĝera aĝo por virinoj - post tridek kvin jaroj. La probablo de naskiĝo de la bebo kun la malĝusta nombro de kromosomoj pliigas por plurfoje. Tio estas aparte vera de familioj kiuj jam havas "sunplena bebo." Simptomoj de Malsupren Sindromo en la novnaskita infano aperos sur la utero. En la dek-dua semajno de gravedeco ultrasonido povas montri anormalidades. Sed ne estas garantio, ke la bebo naskiĝos nesana. Preciza rezultojn nur povas esti konata post la naskiĝo. Sed tio ne sufiĉas. Por konfirmi la diagnóstico aŭ ekskludi ĝin, vi devas plenumi specialajn inspektoj. Eksteraj signoj de Sindromo de Down en la novnaskita ne ĉiam signoj de malakcepto.

Malsupren sindromo: simptomoj en ĵus naskitaj

La termino "sindromo" en medicino estas kombino de trajtoj, kiu aperas kiam iuj homa kondiĉo. En 1866, sciencisto kaj kuracisto Dzhon Daun grupigita metita de simptomoj en grupo de homoj kun la malsano. En honoro de la viro kaj nomita la sindromo.

Plej ofte, simptomoj de Sindromo de Down en la novnaskita videbla tuj post naskiĝo. Ĉi tiuj infanoj, bedaŭrinde, naskiĝas tre ofte. Por ĉiu cent novnaskitoj ekzistas unu infano kun Malsupren Sindromo. En ĉi tiu kazo, la plimulto de la infanoj la sama videblaj signoj:

• Alfronti iom plata kaj platigis. Ĝi havas la saman formon kapo.
• Sur la kolo haŭto faldas spuroj.
• Ekzistas reduktita muskolo tono.
• La infano voĉo oblikva incisión, kaj iliaj anguloj levigxas. Formita "mongola faldo", aŭ la tiel nomata tria palpebro.
• Limbs tro mallonga infano, se kompare kun aliaj infanoj.
• Li havas tre meblo artikoj.
• La fingroj estas samaj longo, do la palmo ŝajnas larĝa kaj plata.
• La infano havas malgrandan staturo. sobrepeso aperas pli ofte kun aĝo.

Ĝi karakterizita de tia trajtoj de sindromo de Down. Preskaŭ ĉiuj el la signoj asociitaj kun la deformación de la kranio kaj trajtoj faciales, kaj ankaŭ malordoj de osto kaj muskolo histo. Tamen, estas aliaj signoj. Ili okazas malpli ofte.

Malpli komunaj simptomoj

Malsupren sindromo (simptomoj en ĵus naskitaj ofte manifesti jam en infanaĝo) povas diagnozi, temigante aliajn indikilojn. Inter ili:

1. Malgrandaj buŝo kaj mallarĝa arcuato palato.
2. Malforta tono lingvo: ĝi konstante elstaras de lia buŝo. Kun la tempo, ĝi povas formi faldoj.
3. Malgrandaj mentono kaj mallonga nazo kaj larĝaj naza ponto.
4. Mallongaj kolo.
5. Sur la palmoj povas formi horizontala crease.
6. La granda piedfingro situas je granda distanco de la alia. Kaj ĉe la piedo sub la basko tie.

Tiuj signoj de Sindromo de Down en novnaskita povas aperi tuj, sed kiel li maturigas. Parenteze, kun la aĝo de la infano ofte estas la problemo komenciĝas per la sistemo cardiovascular.

Io kiu ne videbla ĉe ekrigardo

Eĉ la supre simptomoj ne ĉiam garantii ke la bebo havas Malsupren Sindromo. Simptomoj en infanoj povas ne nur esti klare videblaj. La kuracistoj diagnozi ankaŭ internajn diferencojn kiu ne povas esti detektita tuj ĉe la naskiĝo de la bebo. En la estonteco, kuracistoj devus pagi atenton al la sekvaj faktoroj:

• decomisos;
• congénita leŭkemio;
• katarakto kaj aĝo makuloj sur la lernanto;
• nenormalaj strukturo de la brusto;
• malsanoj de la digestiva kaj vojoj sistemoj.

Ĉiuj ili povas paroli pri cromosómico anomalioj. Tiaj signoj de Sindromo de Down en la bebo trovita nur en dek kazoj el cent. Ankaŭ, iuj infanoj rimarkis ke estas du fontanelles. Krome, ili ne fermas dum longa tempo. Ĝi estis trovita ke ĉiuj infanoj kun ĉi tiu anomalio estas tre similaj al unu la alian. Kaj la trajtoj de la gepatroj en ilia aspekto estas kutime ne videblaj.

diagnozo

Ekzistas pluraj teknikoj kiuj identigas tiun anomalion:

1. Uzante ultrasonido determinita grandeco "kolumo" feto. Se, inter la dek-unua kaj dek-tria semajno de gravedeco subkutana fluida aperas en ĉi tiu zono, tiel ekzistas la risko cromosómico anomalioj. Tamen, la tekniko ne ĉiam montras korekta rezultoj.
2. Kombinita metodo. Lia esenco estas en tio, ke ultrasonido ekzameno kaj samtempe prenis sango testo.
3. Studo de likva amniótico. La virinoj kiuj tra tiu manipulado estis detektita altan riskon de havi bebo kun Malsupren Sindromo devus daŭrigi plu studojn por determini la ĝusta rezulto.

specoj de anomalioj

Signoj kaj simptomoj de Sindromo de Down en la novnaskita povas varii. Ĝi konsideras ke la devio estas karakterizita ne per du sed tri kopiojn de la dudek-unua kromosomo. Sed estas aliaj formoj de patologio. Sur ili estas ankaŭ tre grava scii. Unue, la tiel nomataj familio Malsupren sindromo. Ĝi karakterizas por la alligiteco de la dudek-unua kromosomo al iu ajn alia. Tia devio prefere malofta. Ili loĝas en proksimume tri procentoj de la kazoj.

Mozaiko sindromo manifestas en la kazo kiam kroman kromosomo enhavas ne ĉiuj ĉeloj de la korpo. Tiu anomalio okazas en kvin procentoj de pacientoj. Alia tipo de sindromo - duobligo de la dudek-unua kromosomo. Pathology okazas malofte. Tiu devio estas karakterizita per dividante iuj kromosomoj.

Simptomoj de la feto

Sufiĉe ofte ekzistas novnaskita infanoj kun sindromo de Down. Simptomoj povas rekoni ne nur aperis en la bebo lumo, sed ankaŭ la feto. Tiu devio, kiel jam menciita, ĝi povas vidi en la ultrasonido inter la dekdua kaj dek-kvara semajnoj da gravedeco. En ĉi tiu kazo, ne nur kontrolis por kolumo bando dikeco, sed ankaŭ la grandeco de la naza osto. Se ĝi estas tro malgranda aŭ mankas tute, ĉi indikas la ĉeeston de la sindromo. La sama povas esti dirita pri por kolumo zono, se ĝi estas pli larĝa ol 2.5 mm.

Ĉe pli lasta dato povas vidi ne nur la patología, sed ankaŭ aliajn. Sed la paciento devas kompreni ke estas neeble precize detekti la malsanon en la feto. Ĝi pruvis, ke 5% de trajtoj viditaj sur ultrasonido, eble malvera.

Novnaskita beboj kun sindromo de Down: simptomoj de infano

Multaj gepatroj tro embarasas la apero de sia bebo. Tamen, ĝi povas maski amaso de aliaj gravaj problemoj. Ĉi tiuj infanoj estas elmontritaj al multaj malsanoj. Ili povas suferi de tiaj malsanoj:

• La lag en mensa kaj fizika evoluo.
• Vida kaj aŭdo difekto kiu povas okazi neatendite.
• Prokrastoj en la evoluo de fajna motoro lertecojn.
• Troa movebleco de la ostoj, artikoj kaj muskoloj.
• Tre malalta imuneco.
• Problemoj kun la pulmoj, hepato kaj digestivo sistemo.
• Congénita kormalsano , kaj sango malsanoj, inkluzive de leŭkemio.

dekstre decido

Danke al moderna teknologio, ŝi aŭdas pri la ĉeesto de cromosómico anomalioj en la feto. En frua gravedeco de la patrino povas fini lian gravedecon, tiel senigante la vivon de la unborn bebo. Malsupren sindromo ne estas fatala malsano. Sed la patrino de la infano povas antaŭ-difini ĝin kaj ilia sorto. Ĝis nun, ĉi cromosómico anomalio - estas sufiĉe komuna. Vi povas renkonti iun kaj ne volis kredi, ke li trovis Malsupren sindromo. Kompreneble, por alporti tian infanon iom pli komplika. Lia vivo diferencos al aliaj infanaj vivo. Sed neniu diras, ke li estas malfeliĉa. Nur la patrino rajtas decidi sian sorton.

Konsiloj por gepatroj

Patro kaj patrino "sunbrilo bebo" estas grave memori la sekva vero:

1. Infanoj kun sindromo de Down estas bone trejnitaj, kvankam ekzistas prokrastoj en evoluo. Por fari tion, uzu la speciala programo.
2. Tiaj infanoj evoluigi multe pli rapide se ili estas en grupo kun konvencia samuloj. Estas pli bone, se ili estas edukitaj en familioj anstataŭ en specialigitaj internulejoj.
3. Post mezlernejo, pacientoj kun anomalio dudekunua kromosomo povas bone akiri pli altan edukon. Ne valoras multe loĝi sur infana malsano.
4. "Infanoj de la Suno" estas tre afabla kaj amika. Ili kapablas vere amas kaj krei familion. Tamen, ili havas tre altan riskon de havi filon kun Sindromo de Down.
5. Danke al nova medicina inventaĵoj, kiel homoj povas etendi la vivon de ĝis kvindek jaroj.
6. Ne prenu la kulpo de la naskiĝo de la "suna infano." Eĉ tute sana virino povas naski tiun bebon.
7. Se via familio havas infanon kun tiu anomalio, la risko de la sama bebo estas ĉirkaŭ unu procento.

Malsupren sindromo (simptomoj en ĵus naskitaj ricevis en ĉi tiu artikolo) permesas infanojn kreski, evoluigi kaj ĝui vivon. Nia tasko - por subteni ilin, por doni atenton kaj amon.