Urbach-Vite-malsano: simptomoj, traktado, prognozo

Malsano Urbach-Vite - ekstreme malofta genetika malordo, transdonita en aŭtosoma recesiva maniero. Kaŭzo de la malsano - mutacio sur la unua kromosomo en ECM1 geno. En la medicina literaturo estas alia nomo por la malsano - lipoid proteinosis.

Historio de malkovro

La unua kazo de la malsano, kies simptomoj estas konsekvenca kun la malsano Urbach-Vite, estis registrita en 1908. Ĝi priskribis la svisa profesoro kaj Audiologist Friedrich Siebenmann. En 1925 svisa dermatólogo kaj histologist Iogann Misher priskribis tri similajn kazojn.

Tamen, oficiale ĝi estas malofta recesiva genetika malordo estis raportitaj nur en 1929 por dermatólogo kaj Urbach otolagingologom Vita. Ĝi Erich Urbach nomita patologio lipoid proteinosis, ĉar li kredis, ke ĝi rilatas al malekvilibro de lipidoj kaj proteinoj deponejoj en la ŝtofoj de la korpo.

Ekde la malfermo estis registrita laŭ malsamaj fontoj de tricent por kvarcent kazoj de la malsano tutmonde.

simptomoj

Inter la plej komunaj simptomoj de la malsano - senpripense ĉirkaŭ la palpebroj kiel papules (ili estas ankaŭ havebla sur Luba kaj kolo), la paciento fariĝas raŭka voĉo, estas redukto en la regenera kapablo de la haŭto, mukozo engrosamiento kaj induration de la cerbo histo en la tempa regiono. La lasta simptomo estas la plej danĝera ĉar ĝi povas konduki al lobo temporal epilepsio.

La malsano unuaj manifestiĝas en detstkom aĝo (3-7 jaroj). Estis tiam, ke estas erupcioj sur la hauxto kaj raŭka.

Ni notu, ke tiuj simptomoj estas ambiguaj kaj povas multe diferenci de paciento al paciento. Kiel la malsano Urbach-Vite transdonas aŭtosoma recesiva, ĝi ne manifesti se la genotipo de normala alelo reganta. Ofte homoj eĉ ne rimarkas, ke ili estas la portantoj de la geno mutante. Iuj amaskomunikiloj estas malofta malsano ne havas simptomojn. Kaj nur se ambaŭ gepatroj havas la geno kiu kaŭzas lipoid proteinosis, la malsano povas manifesti en la idoj.

diagnozo

Urbach-Vite-malsano estas malfacile diagnozi ĉar la simptomoj ne estas universala. En la kazo de ekzemo (papules) sur la palpebroj, papular senpripense sur la haŭto de la kolo kaj frunto, diagnozo inkluzivas vizitante dermatólogo.

Por suspektis malsano Urbach-Vite asignita MRI sen kontrasto kiu povas detekti akumulado de kalcio en la korpo. Tamen, ĉi tiu simptomo ne nepre indiki lipoid proteinosis. Calcificación estas ankaŭ karakterizaĵo de herpeto simplex encefalitis kaj.

Ŝlosila rolo en la diagnozo de genetika esploro teatraĵoj. Ke ĝi ebligas determini por certa ĉu estas ECM1 geno mutacio, kaj se jes, ĉu tiu mutacio faris kondukas al malsano Urbach-Vite.

traktado

Malgraŭ tio, ke la lipoid proteinosis estis malfermita dum longa tempo, ĝi estas malofta malsano, kiel plej genetikaj anomalioj ne povas esti kuracita. Tamen, la lastaj antaŭas en la kampon de biokemio permesas malpezigi multaj simptomoj de la malsano.

Tiel, pozitivan tendencon estis observita ricevinte "heparin" kaj "dimetilo sulfoxide", kvankam ne en ĉiuj kazoj. Parola administrado de malgrandaj dozoj "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) pro antiinflamatorio propraĵoj de la drogo, reduktas dermotropic malsano demonstracioj.

La uzo de "D-penicillamine" ankaŭ estis sukceso, sed ne vaste uzata. Registrita kaj kazoj de pacientoj "Tigasonom", kiu estas kutime preskribitaj por psoriasis.

Ekde kalcio deposición en cerbo ŝtofoj povas konduki al la generacio de eksceso pulsos elektraj epilepsiulojn atakoj, pacientoj preskribis anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide").

perspektivo

Urbach-Vite malsano kun taŭga traktado, kiel regulo, ne estas danĝera. Homoj suferas pro tiu malsano povas vivi longan kaj plenan vivon. Sed ni ne devas neglekti regula kuracisto vizitoj. Pro la engrosamiento de la mukozo en iuj kazoj evoluantaj airway obstrukco. Tiaj pacientoj redoni patency de la airway estas bezonata traqueotomía aŭ uzante karbondioksido lasero.

En kazoj kie kalcio deponejoj konduki al frenezas decomisos, necesas vidi specialisto-epileptolog kiu selektas la taŭga traktado, depende de severeco de simptomoj.