Wilson malsano: kaŭzoj, simptomoj, traktadoj kaj diagnozo

Wilson malsano (hepatolenticular degenero, Wilson sindromo - Konovalov) - malofta genetika malordo kiu estas rilata al difektita kupro metabolo en la korpo kaj estas akompanita de hepato kaj centra nervoza sistemo.

Unuafoje ĉi tiuj simptomoj estis registrita en 1883. Manifestiĝoj de la malsano estas similaj al la simptomoj de multnombra sklerozo, do tiutempe la malsano estis nomita "psevdosklerozom". Profundo studo de tiu problemo engaĝita angla neurólogo Samuel Wilson, kiu en 1912 priskribis la kliniko preskaŭ tute malsano.

Wilson malsano: Kialoj

Kiel menciis, tiu malsano estas genetika kaj estas pasita de patro al infano en aŭtosoma recesiva maniero. Malobservo de kupro metabolo pro mutacio de geno situas en la longa brako de la kromosomo dektria. Estas ĉi tiu geno ĉifras proteinon specifan formon de ATPasa, kiu respondecas pri la transporto de kupro kaj lia aliĝo en ceruloplasmin.

La kialoj por tia mutacioj ne plene komprenis. Ni nur povas diri ke Wilson malsano estas diagnozita pli ofte inter la popoloj, la komuna geedzecoj inter proksimaj parencoj. Krome, ĉi tiu sindromo estas pli ofte diagnozita inter viroj kaj knaboj, kies aĝo varias de 15 al 25 jaroj.

Wilson malsano: la ĉefa simptomoj

La malsano povas manifesti en malsamaj manieroj. Rezulte de metabola kupro amasigas en la homa korpo, tuŝante tiel la hepato kaj lenticulares kernoj diencephalon.

En pacientoj, la malsano povas manifesti aŭ hepato aŭ neurológicos simptomoj. Foje ekzistas ankaŭ doloro en la artikoj, alta febro kaj korpo doloras. Amasiĝo de kupro super tempo se lasita traktita povas konduki al cirozo. En iuj kazoj, la unua montris neurológicos simptomoj - ŝanĝoj en konduto kaj emocia stato, kaj ankaŭ tremoj. Bedaŭrinde, ofte simptomoj de la malsano estas viditaj kiel demonstracioj de adolescencia.

Traktita kupro amasigas en la korpo kaŭzante sennombrajn malordoj, inkluzive de diabeto, aneurismas, aterosclerosis, kaj raquitismo.

Wilson malsano - Konovalova: Diagnozo

Diagnozo de tiu malsano devas nepre inkluzivi sango kemio. Dum laboratorio testado de specimeno de sango pagi apartan atenton al la nivelo de kupro: la sango li ponizhet kiel ĉiuj solute molekuloj amasigas en la ŝtofoj. Kelkfoje necesas kaj hepato biopsio. En la studo specimenoj de hepato histo determini pliigita kvanton de kupro.

Ekzistas alia grava diagnoza punkto. Kiam vidita de la okuloj de pacientoj sur la korneo povas vidi la bruneca ringoj - estas simptomo de la tiel nomata Kaiser - Fleischer.

Wilson malsano - Konovalova: traktado

Ĝis nun, la sola efika traktado estas kuprenil, surbaze de kiuj estas farita ĉiujn ekzistantajn drogoj. Tiu substanco reduktas la kupro niveloj en la korpo kaj prenas ĝin. Forpelu la malsano ne povas esti ĉiam. Sed ĉi terapio permesas pacientoj konduki normala, aktiva vivo.

Bedaŭrinde, se Wilson malsano estas detektita tro malfrue, la damaĝo al la korpo, speciale la nerva histo jam neinversigebla. Estas do grave tempon por diagnozi la malsanon kaj komenci traktadon.